无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。
第一次当妈妈许多孕妈都对产检充满了疑惑尤其是唐氏筛查和无创DNA两者傻傻分不清楚
那么无创DNA和唐氏筛查到底有什么区别?两者可以只做其一吗?
一检测的原理不同
唐氏筛查最早始于80年代主要是通过抽取孕妇血清分析母体血清中的AFPHCGuE3和PAPP-A等标志物并结合孕妇的年龄体重孕周等实际状况计算出胎儿患有唐氏综合征或其他严重染色体异常的风险
到了21世纪随着基因科技的快速发展一种全新的具有安全便捷高准确性高灵敏度等优势的无创DNA产前检测技术出现了
无创DNA可利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序并将测序结果进行生物信息分析从而判断出胎儿是否患有严重的染色体疾病
二检测的时间不同
按照孕周的不同唐氏筛查可分为早唐和中唐一般情况下早唐筛查于孕11~13周+6天进行中唐筛查一般于孕15~20周进行
而无创DNA的筛查时间则与政策因素有关在内地无创DNA的检测时间为孕12~24周而在中国香港怀孕10周以后就能检测了
三检测的项目不同
传统的唐氏筛查基本只检测三项高危指标即T21唐氏综合症T18爱德华氏综合症和T13巴陶氏综合症
而无创DNA产前检测则可筛查6种三倍体综合症4种性染色体异常以及84项染色体微缺失综合症评论咨询可查看完整检测列表
四检测的准确度不同
在最好的实验中唐氏筛查的准确率只有70%~80%左右即使采用联合筛查临床检出率也很难达到90%因为唐筛的准确率和可靠性非常容易受到成本人员设备技术等直控因素的影响
而无创DNA产前检测的准确率基本已经等同于羊水穿刺它对于这些非染色体异常非整倍体的染色体异常或者叫唐氏综合征有一种非常好的检出率
尤其是21三体18三体和13三体无创DNA的检出率已能达到99.9%以上
五检测的人群和意义不同
表面上唐氏筛查和无创DNA都属于一种产前筛查手段但两者却有着本质的区别
唐氏筛查确实能够满足大多数孕妇的需求但由于唐筛的的临床检出率较低假阳性率较高孕妇出现误诊漏诊的概率也比较高对于一个14亿的人口大国来说无疑是致命的正因如此目前唐氏筛查已经被越来越多的孕妈所摒弃
除了准确率高以外无创DNA还适用于一些特殊情况的孕妇
比如35岁或以上的孕妇拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇唐氏综合症筛查为高风险的孕妇过去或家族有染色体异常病史试管婴儿或多次流产的孕妇以及希望接受高准确度产前综合症筛查的孕妇