真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。
记住你是公主殿下，你要是哭了，他们都得死。
会不会生存期很短......很多真红患者听到医生诊断的第一反应通常如此特别是以往身体健康的患病群体就会更加怀疑检查的准确性怀疑医生的诊断水平怀疑医院的诊断流程等等
研究表明95%的真红患者具有JAK2基因获得功能性突变包括JAK2 V617F或JAK2基因12号外显子突变以K539LN542-543delE543-544del最为常见主要为杂合突变
JAK2基因12号外显子突变见于50%-80%的JAK2 V617F突变阴性的PV患者与JAK2 V617F阳性PV患者相比第12号外显子突变患者表现为更高血红蛋白水平血小板和白细胞低
两者在血栓向白血病及继发性骨髓纤维化转化风险及死亡发生率无显著差异
此外还包括DNMT3aASXL1TET2IDH1/2等基因突变这些突变不仅导致红系异常增殖粒系和巨核系也同样异常增生并且可能构成了PV进展为骨髓纤维化以及急性白血病的分子机制
这就意味着真红患者大部分都存在着位于造血干细胞的基因突变这也正是发病的罪魁祸首的原因所在
原标题身体一直很健康为什么会突然确诊为真性红细胞增多症