产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
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产前诊断是在宝宝出生前对可疑存在出生缺陷的宝宝进行的各种检测来评估宝宝在孕妈子宫内的发育状态明确是否存在先天性或者遗传性疾病以此来判断是否需要给宝宝进行子宫内的治疗甚至终止妊娠是目前减少出生缺陷宝宝的重要措施
产前诊断就是为了检测宝宝是否出生缺陷所以孕妈在进行产前筛查时如果提示高风险就有必要进行产前诊断进一步评估宝宝在宫内的发育状态了除此之外存在以下情况的孕妈也建议进行产前诊断
1. 孕妈年龄为35岁或35岁以上
2. 孕妈曾经分娩过存在严重出生缺陷的宝宝
3. 孕妈在怀孕早期曾经接触过可能会导致宝宝发育异常引起出生缺陷的物质
4. 在产检时超声检查提示羊水过多或者过少
5. 夫妻双方有一个存在先天性或者遗产性疾病又或者家族中存在遗传病
6. 产前筛查发现宝宝发育异常或者怀疑结构畸形
1. 染色体异常
染色体异常分为两类一类是染色体结构的异常包括染色体易位倒位部分缺失以及环形染色体另一类是染色体数目的异常包括整倍体以及非整倍体
2. 性染色体连锁遗传病
大部分是伴随X性染色体的连锁隐性遗传病例如血友病红绿色盲这种遗传病致病的基因是在X性染色体上的因为男性的性染色体为XY女性为XX所以男性携带致病基因一定会发病如果女性携带致病基因则为携带者其孕育的后代如果是男孩有一半的可能会患病一半的可能是健康的如果是女孩表现是正常的但是有一半的可能是携带者所以如果产前诊断评估为男孩可以考虑终止妊娠
3. 遗传代谢缺陷病
多数是伴常染色体异常的隐性遗传病如苯丙酮尿症肝豆状核变性是因为基因突变引起代谢中重要的酶缺乏抑制了代谢的过程从而使代谢过程中间的物质堆积而导致的目前还没有非常有效的治疗
4. 先天性结构异常
宝宝明显存在结构异常如无脑儿脊柱裂唇腭列先天性心脏病等
产前诊断就是通过各种检查来综合评估诊断宝宝是否存在上述的疾病
首先可以通过超声检查磁共振检查来评估宝宝在宫内的发育状态判断是否存在结构畸形
然后可以通过检测羊水绒毛以及胎儿细胞培养等手段来明确宝宝是否存在染色体方面的异常还可以利用染色体核型分析以及分子生物学等方法来诊断是否存在染色体或者基因方面的异常
部分代谢缺陷疾病可以通过检测羊水绒毛宝宝血液中的蛋白质酶代谢产物来判断
产前筛查会进行超声检查如果怀疑宝宝可能存在结构异常可以进行更有针对性的或者更全面的产前诊断性超声检查以作出准段但是通过超声检查来诊断宝宝是否存在出生缺陷存在一定的局限性
1. 宝宝存在的出生缺陷必须得是解剖结构的异常并且这种异常超声能分辨显现出来
2. 检查需要在合适的时间段进行例如如果需要诊断脊柱裂右位心连体双胎就要在怀孕早期进行如果诊断脑积水肾积水多囊肾则要在怀孕晚期进行
3. 超声检查发现的跟染色体疾病有过的结构畸形还需要进一步行宝宝的染色体核型分析以明确诊断