患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
不要期待，不要假想，不要强求，顺其自然
轻者可无症状正常身高通常寿限仅轻度易发骨折重者残废甚至死亡一般出现的症状为骨脆性增加轻微损伤即可引起骨折常表现为自发性骨折或反复多发骨折骨折大多为青枝型移位少疼痛轻愈合快依靠骨膜下成骨完成畸形愈合多见肢体常弯曲或成角一般过了青春期骨折次数逐渐减少可有脊柱侧凸骨盆扁平或有身材矮小蓝巩膜巩膜变薄透明度增加进行性耳聋源自听骨硬化声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致牙齿发育不良灰黄切齿变薄切缘有缺损关节松弛肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形关节不稳定由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽智力生殖能力无障碍
脆骨病和遗传有关，是一种先天性遗传疾病，俗称瓷娃娃病。脆骨病病变主要是胶原纤维蛋白不足，或蛋白形态异常，没有正常功能以及全身结缔组织疾病。其病变主要是累及骨骼，有时还累及眼、耳、皮肤、牙齿等。主要表现是骨折脆性增大，稍受力碰撞就可发生骨折，骨折愈合时间和正常人无差异。本病无有效的……阅读全文 >>
不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，……阅读全文 >>
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗……阅读全文 >>
本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿……阅读全文 >>