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脆骨病会遗传吗?

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故事不够动人,说故事的人却总掉眼泪。

脆骨病和遗传有关,是一种先天性遗传疾病,俗称瓷娃娃病。脆骨病病变主要是胶原纤维蛋白不足,或蛋白形态异常,没有正常功能以及全身结缔组织疾病。其病变主要是累及骨骼,有时还累及眼、耳、皮肤、牙齿等。主要表现是骨折脆性增大,稍受力碰撞就可发生骨折,骨折愈合时间和正常人无差异。本病无有效的治疗方法,主要预防是保护儿童,防止骨折。

轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。

成骨不全症要怎样治疗?

无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3,但疗效不肯定。干细胞治疗,基因治疗……阅读全文 >>

成骨不全症有哪些临床表现?

轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减……阅读全文 >>

如何预防成骨不全症?

本病是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿……阅读全文 >>

成骨不全症该如何检查?

不同成骨不全症患者X线表现差异较大,取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长,使组成关节的骨端相对粗大,骨小梁稀少,骨干弯曲,凸侧皮质菲薄,凹侧相对增厚,髓腔相对变大,可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟,颅板变薄、多发缝间骨,额窦和乳突窦扩大,两颞突出,……阅读全文 >>

2020-12-29
成骨不全症
成骨不全症
患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。
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