珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
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专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？
由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。
正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因，一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有轻型、中间型以及重型三个等级。在孕……阅读全文 >>
万一不幸地，发现胎宝宝有地中海贫血，父母该怎么办呢？我们首先要知道地中海贫血的程度。如果想知道地中海贫血的程度，就要做外周血象和骨髓象分析了。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明……阅读全文 >>
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。……阅读全文 >>
在临床上，按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面小编详细介绍一下这三种类型的疾病情况。轻型：轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。……阅读全文 >>
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率……阅读全文 >>
小儿地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么地中海贫血的症状都有哪些呢?下面赶紧来了解一下吧。根据病情轻重的不同，分为以下3型。重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢进行性贫血，面色苍白……阅读全文 >>
贫血的人跟其他的疾病一样，有一些东西是要忌口的，否则只会加重贫血的程度，特别是对于地中海贫血的人，因为地中海贫血本身就是具有遗传性的，如果不从日常的护理中去好好的改善，很有可能难以治愈，并且有可能造成对下一代的影响。那么地中海贫血的患者不能吃什么呢？地中海贫血患者一般没有饮食禁忌……阅读全文 >>
谈起地中海贫血这个疾病，相信大家并不陌生，地中海贫血一般多发于儿童，而且遗传的因素占主要原因，那么对于地中海贫血的预防就变得相当重要了。妈网百科认为，面对顽疾，有时候拥有良好的心理是对身体健康非常重要的考验。因此，下面就地中海贫血这一疾病提出以下的一些预防方法。1、开展人群普查和……阅读全文 >>
地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右；若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，价格在500-1000元不等。不同地区不同医院的收费不同，建议孕妇可去医院咨询一下。……阅读全文 >>
孕期的女性不可避免的要经历很多项检查，以确保自己的胎儿能够健康安全的成长。地中海贫血筛查，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α……阅读全文 >>