珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
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在临床上按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型中间型重型3种一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折下面小编详细介绍一下这三种类型的疾病情况
轻型轻度贫血或无症状不易察觉常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断
中间型婴儿期以后逐渐出现贫血疲乏无力肝脾大轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容合并呼吸道感染或服用氧化性药物抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血甚至发生溶血危象本型表现差异较大出现贫血的时间和贫血轻重不一患者大多可存活至老年
重型患儿出生时无症状至3～12个月开始发病呈慢性进行性贫血数日即出现贫血肝脾肿大进行性加重黄疸并有发育不良其特殊表现有头大眼距增宽马鞍鼻前额突出两颊突出其典型的表现是臀状头长骨可骨折骨骼改变是骨髓造血功能亢进骨髓胜变宽皮质变薄所致少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块亦可见胆石症下肢溃疡常见并发症有急性心包炎继发性脾功能亢进继发性血色病其中最严重的是心力衰竭它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果是导致患儿死亡的重要原因之一本型如不治疗多于5岁前死亡
重型地中海贫血病是一种严重的疾病，患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久，便开始感到不适，并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始，他们便需要每月住院一至两天，进行输血，月复月，年复年。如……阅读全文 >>
1、孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。2.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?不一定。应该这样理解1/4……阅读全文 >>
女性地中海贫血筛查，是指通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因，逐步排查风险，明确胎儿患地中海贫血的可能性。女性地中海贫血筛查分为三个阶段：1、婚检作为预防地贫的第一道屏障，应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查，并排查男……阅读全文 >>
若经过专业检测，胎儿整体正常并无异样，或者是轻型地贫，那么正常保胎即可，无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型，建议准妈妈放弃这一胎，选择流产。因为此类胎儿生存能力极差，很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生，未来的日子也必须要靠输血存活，有的甚至要进行高风险，高……阅读全文 >>
孕妈在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。……阅读全文 >>
如何筛查地中海贫血？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。1、产前筛查：通过血常规、……阅读全文 >>
严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。常见治疗方法如下：1、一般治疗注……阅读全文 >>
地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。2、产前检……阅读全文 >>
地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开……阅读全文 >>
孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：1、血常规：主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平……阅读全文 >>