我将沿途一路流泪，告别我曾不舍的伤悲。
1病史详询
有无近亲结婚史母亲生育史中有无死胎自然流产家族中有无类似病例智力和体格发育情况作出家系分析图以确定遗传方式常染色体或性染色体的显性或隐性遗传注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况尤应重视实验室生化检查结果心电图及脑电图的异常等
2体格检查
除注意一般体格发育外重点需作皮肤肌肉骨骼肝脾心脏神经系统的详细检查特别注意眼科情况有无白内障角膜色素沉着虹膜缺损眼底检查注意有无黄斑色素沉着视神经萎缩等
3实验室检查
（1）初步过筛试验根据临床表现查血中电解质pH血氨尿酸乳酸血脂胆红素蛋白质血糖尿中还原物质氨基酸酮体乳酸等X线B超脑电图心电图CT磁共振等检查视情况进行作出初步诊断
（2）进一步诊断根据初筛结果选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况如血中半乳糖果糖氨基酸有机酸铜铜蓝蛋白TSHrT3皮质激素尿中乳糖氨基酸尿酸及其他有机酸含量测定代谢异常情况如葡萄糖耐量试验半乳糖耐量试验白细胞内包涵体等在一般情况下对常见代谢缺陷病可以作出诊断
（3）明确诊断测定特殊酶的活性根据酶含量减少的情况明确诊断为何种代谢缺陷病
（4）特殊检查方法
液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可用一滴血样在几分钟内一次分析近百种代谢物检测35种遗传代谢病可以说是目前世界上最先进最省钱最高效的筛查方法
基因诊断可对所有遗传病的进行最终诊断和分型有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因
1、致病基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。2、后天基因突变：基因突变则是环境造成的结果，也就是说即……阅读全文 >>
先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以……阅读全文 >>
1、内科治疗（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。<……阅读全文 >>
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inbornerrorsofmetabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相……阅读全文 >>
早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予……阅读全文 >>
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是：1、避免近亲结婚。2、遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。3、杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶……阅读全文 >>
先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有酶病”基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。其病理生理改变大致可以分为3类：1、……阅读全文 >>
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。新生儿疾病筛查（neonatalscreening）是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提……阅读全文 >>
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月……阅读全文 >>
遗传代谢病的种类此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：大分子类：1、溶酶体贮积症：主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形……阅读全文 >>
