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饮食疗法早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效可防止疾病发展到年龄较大酶活性增强患儿可完全成为正常人
1半乳糖血症从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物如豆浆食糖等代以谷类水果肉蛋类食物
2苯丙酮酸尿症从出生后2个月开始给予低苯丙酮酸饮食代以水解蛋白直至6岁左右
3肝豆状核变性必须限制含铜饮食药物治疗补充缺乏的酶辅酶或代谢物质排除多余物质
4抗维生素D性佝偻病给予维生素D治疗并定期检查观察疗效
5肝豆状核变性给予二巯基丙醇D青霉胺治疗
早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予……阅读全文 >>
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。新生儿疾病筛查（neonatalscreening）是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提……阅读全文 >>
1、病史详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。<……阅读全文 >>
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inbornerrorsofmetabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相……阅读全文 >>
遗传代谢病的种类此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：大分子类：1、溶酶体贮积症：主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形……阅读全文 >>
先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有酶病”基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。其病理生理改变大致可以分为3类：1、……阅读全文 >>
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是：1、避免近亲结婚。2、遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。3、杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶……阅读全文 >>
1、致病基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。2、后天基因突变：基因突变则是环境造成的结果，也就是说即……阅读全文 >>
先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以……阅读全文 >>
1、内科治疗（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。<……阅读全文 >>
