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孕检地贫筛查结果怎么看

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地中海贫血简称地贫是一种具有遗传性质的贫血症由于地贫对人体健康影响极大所以如何做好地贫的筛查是极为重要的为了更好地做好地贫的排查下面就教大家孕检地贫筛查结果怎么看

孕检地贫筛查结果怎么看

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质DNA对胎儿进行基因诊断确定胎儿是否为中重度地贫基因型夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者为了防止中重度地贫胎儿的出生必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型

采集胎儿DNA的方法目前有绒毛活检术采集绒毛组织羊膜腔穿刺术采集羊水细胞脐静脉穿刺术采集脐血等方法检查时间分别为绒毛活检术孕11-14周羊膜腔穿刺术孕15-24周脐静脉穿刺术孕24周以后

孕检地贫筛查数值标准

1嗜酸粒细胞比值EO% 0.057 参考范围0.005--0.05

2嗜碱粒细胞比值BASO% 0.015 参考范围0--0.01

3红细胞计数RBC 6.9 参考范围4.0--5.5

4平均RBC体积MCV 63 参考范围82--95

5平均RBC血红蛋白含量MCH 20.2 参考范围27--31

6RBC分布宽度变异系数RDW-CV 0.156 参考范围0.114--0.145

7血小板分布宽度PDW 23.3 参考范围9--17

8RBC压积HCT 0.335 参考范围0.36--0.43

孕检地贫筛查的重要性

因为地贫基因携带者或轻型地贫可无任何临床表现或仅有轻度贫血如未做地贫相关检查可未被发现但当夫妇双方均有地贫基因的缺失或缺陷时则可能孕育重型的地贫儿所以在地贫高发区应对孕妇夫妇常规行血常规检查血红蛋白电泳红细胞渗透脆性试验有MCV↓和MCH↓脆性↓HBA2Hb F含量异常的则可疑地贫可行基因分析以确定是否地贫及分型如果双方都携带了同一种类型的基因则要对胎儿进行产前诊断如确诊重型地贫儿告知病情提供遗传咨询医学建议

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