唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
受伤了是吗？疼了是吗？那也是你自己活该，没人叫你去相信。
为了不生出唐宝宝很多孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查只是在进行唐氏综合症产前筛查时需要注意些什么呢其实孕妈在进行唐氏综合症产前筛查前一般不需要过分紧张而一般做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行但是空腹这一项并不是必须的在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综合症产前筛查的结果和月经周期体重身高准确孕周胎龄大小之间的联系比较密切所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前最好是向医生咨询做好其他准备工作一般而言进行唐氏综合症产前筛查的最佳时间实在孕期15～20周
唐氏综合症能活多久是个概率问题，但也受早期干预治疗的影响。一般来说，唐氏宝宝一岁内死亡的占25%到30%，五岁内死亡的占半数，能活到四五十岁的仅占十分之一。通过早期的干预治疗，可以延长宝宝寿命，也可以训练宝宝获得生存的基本技能。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这……阅读全文 >>
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风……阅读全文 >>
为什么要做唐氏筛查呢?因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担……阅读全文 >>
唐氏综合症新生儿特征跟正常的新生儿特征不同，那么唐氏综合症新生儿特征是什么呢？唐氏综合症新生儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。唐氏综合症新生儿双眼距宽，两眼……阅读全文 >>
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合……阅读全文 >>
唐氏筛查就是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏综合症筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3……阅读全文 >>
唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一……阅读全文 >>
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族……阅读全文 >>
女性在怀孕期，都要通过检查来了解孕妇的健康状况和胎儿情况，所以各种检查是少不了的。而且有很检查项目是必不可少的，比如唐氏综合症的筛查，就是非常重要的一项检查，能够防止唐氏宝宝的出生。那么，唐氏综合症类型有几类？唐氏综合症属于十分严重的先天性疾病，它总共分为三种类型，分别是标准型、……阅读全文 >>
唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称……阅读全文 >>