1、什么是唐氏综合症?唐氏综合症都有哪些症状表现?唐氏综合症又称“先天愚型”，是一种先天性染色体异常，是一种多基因畸变造成的疾病，唐氏综合症的主要症状表现是：(1)严重智力障碍、精神迟钝。(2)面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。(3)心脏、消化系统、五官的发育异常。

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称

一、核黄疸，也是唐氏综合症的重要病因，但现在由于围产医学进步，核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。二、先天性异常，包括各种原因引起的脑发育异常，易导致唐氏综合症。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形，巨脑回畸形以及小多脑回等，

唐筛的检查时间一般为15~20周,但是现在有的医院唐筛过了18周就做了，所以建议及早到医院预约检查时间.孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。

为什么要做唐氏筛查呢?因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担

1、日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作

因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?遗传因素，如果曾经生育过一个患儿，那么在此生育的发病率就会高很多。以下是其它导致唐氏综合症的因素：日常生活日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身

脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾

唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼，父母怎么照顾好唐氏综

智力低下：唐氏综合症为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养

唐氏综合症筛查注意事项之一：筛查最佳时间孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳，现在，孕早期11-14周也可以进行，但不是在所有医院都可以进行。唐氏综合症筛查注意事项之二：无需清晨空腹采静脉血由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3

唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。唐氏综合症（downsyndr

1、唐氏综合症宝宝很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。2、唐氏综合症宝宝容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。3、唐氏综合症宝宝容易便秘，母乳有通便的作用。4、唐氏综合症宝宝一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。5、唐氏综合症宝宝

唐氏综合症能活多久是个概率问题，但也受早期干预治疗的影响。一般来说，唐氏宝宝一岁内死亡的占25%到30%，五岁内死亡的占半数，能活到四五十岁的仅占十分之一。通过早期的干预治疗，可以延长宝宝寿命，也可以训练宝宝获得生存的基本技能。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这

女性在怀孕期，都要通过检查来了解孕妇的健康状况和胎儿情况，所以各种检查是少不了的。而且有很检查项目是必不可少的，比如唐氏综合症的筛查，就是非常重要的一项检查，能够防止唐氏宝宝的出生。那么，唐氏综合症类型有几类？唐氏综合症属于十分严重的先天性疾病，它总共分为三种类型，分别是标准型、

唐氏筛查的结果来由是通过血的甲胎蛋白、hcg，结合末次月经、孕妇年龄、孕妇体重综合分析而来。大于截断值的大概意思就是患者患唐氏综合症的风险要比普通的参考值高，属于高危人群，不排除胎儿有先天性愚钝的可能性，需要到正规医院做个羊水穿刺，或者是无创dna确诊的，如果复查正常的话，是可以

唐氏综合症的概念有多少妈妈是了解得呢？据专家介绍，由于环境的影响，现代人的作息时间不正常的居多，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以，妈网百科建议各位准备怀孕的，正在怀孕的，还要怀孕的妈妈，都需要好好了解一下“唐氏综合症”。下面妈网百科告诉大家唐氏综合症筛查什么时候

唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族

唐氏婴儿会出现整体发育落后，就是说他各个方面都落后于同龄的孩子。最好的方法是进行康复训练，越小进行干预越好。包括竖头、翻身、坐位等功能的训练，认知、语言的能力训练。没有什么药物能治疗，最好找一家好的康复机构进行训练。所以，唐氏综合症应该要防患于未然，孕妇最好不要太高龄，并且要问清

唐氏综合症是一种非常常见的遗传疾病，很多小孩从出生那一刻起，就已经和这种疾病联系上了。一旦患上唐氏综合症，患者的一生都会受到很大的影响，而这种疾病又和遗传基因有关。那么，唐氏综合症隔辈遗传吗？大家放心，唐氏综合症虽然是一种遗传性疾病，但是它只会遗传给下一代，并不会隔辈遗传。也就是

得唐氏综合症的孩子，是和正常孩子不一样的，比如说话不利索，有的长大后锻炼好的话可以缝衣服做饭，如果锻炼不好的能自理就不错了。嵌合型唐氏综合症在唐氏儿里，算是比较乐观的一种。嵌合型唐氏综合症智力要比正常孩子差，有的长大成年后，也只能达到小学二三年经济的水平。如果是女孩成年后想要生育

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏

唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合

唐氏综合症并不是遗传性疾病，所以是否有家族史是没有参考意义的，唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，是多了一条21号染色体而引起的，可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的，由于唐氏综合症是基因型疾病，所以目前没有能够治愈的方法。怎么预防唐氏综合

唐氏综合征患儿的智商监测是中等智障，当然有的唐氏综合征患儿是轻度智障。但是很多研究和实例证明，唐氏综合征患者如果能够尽早的开发智力，尽早的采取措施来改善症状，积极进行教育，是可以恢复到最高遗传智力水平的。很多人因此认为唐氏儿其实也是存在着聪明的孩子的，但是实际上唐氏儿的智商都是存

1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，

唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年

1、临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约

1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。2、孩子智能低下：患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。3、身体特别软弱松弛:抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松

对于唐氏综合症的治疗，目前尚无有效的治疗方法。在育儿上，家人对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，孕妇早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助，对伴有的其他畸形也可进行手术矫治。如何预防唐氏综合征1.妇女应避免在40岁以后生育；2.25

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。在医学上，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭

相信对于每一个准爸爸妈妈们来说，最担心宝宝患的疾病就是唐氏综合症了，因为一旦患上了难以治愈而且对于宝宝影响极大。每一个爸爸妈妈们都应该要了解唐氏综合症的相关知识，那么大家知道唐氏综合症的风险率高不高吗？唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率

唐氏筛查就是为了预防出生后的婴儿有可能会出现严重智能障碍，或者其它类问题，比如先天性心脏病等，它是产前很重要的一项检查，那么唐氏筛查可以预防唐氏综合症吗？1.唐氏综合症可以通过唐氏筛查出来，能在一定程度上减少唐氏综合症患儿的的比率。唐氏综合症对胎儿的伤害非常大，甚至是影响一生，造

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，

唐氏综合症俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病。其主要特征有以下几点：1、患儿具有明显的特殊面容体征如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常

唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，

为了不生出“唐宝宝”，很多孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查，只是在进行唐氏综合症产前筛查时需要注意些什么呢？其实孕妈在进行唐氏综合症产前筛查前一般不需要过分紧张，而一般做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行，但是空腹这一项并不是必须的，在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综

很多人说唐氏综合症产前筛查能看胎儿性别，其实这个说法是错误的。唐氏综合症是人类常见的一种染色体疾病，其实唐氏综合症也算是很随机的一种疾病，几乎每个妈妈都有可能怀上“唐宝宝”。但其实唐氏综合症患儿一般会造成家庭和经济很大的负担，因为唐氏综合症患儿智力低下，而且生活完全不能自理，所以