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枫糖尿病诊断要点

惑许

你们城市人拽什么?我农村有几百亩地都没叫,吓傻了吗?

现在的疾病种类有很多,其中染色体遗传病是高病发率的一种,枫糖尿病是一种隐形遗传病,因为尿液有枫糖味而得名,一般是因为人体的某种氨基酸支链出现异常导致的,需要长时间的治疗,那么枫糖尿病诊断要点有什么呢?

枫糖尿病诊断要点

糖尿病的诊断要点,主要根据血糖的情况确诊,空腹血糖大于7.0,餐后一小时血糖大于11.1,餐后两小时血糖大于8.0,那就可以诊断为糖尿病,如果发现了糖尿病血糖不是很高的话,首先需要控制饮食,不要过多吃含糖高的食物,如果效果不好,再用降糖药物治疗的。

枫糖尿症是一种的常染色体隐性遗传病,临床诊断上极其少见。该病在临床表现上有两大特点,一是由于先天生长发育的缺点,患儿排出来的汗液与尿液,有类似于枫糖的气味,第三是中枢神经危害,表现出为活动精神生长发育延后,相对于同龄宝宝,坐、爬都要比同样的宝宝晚。特别注意科学规律的生活,养成定时定量进餐的习惯,保证睡眠。

MSUD为常染色体隐性遗传病,由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢受阻,其相应酮酸衍生物在体内蓄积,对脑组织产生神经毒性作用。

患儿多于生后4~7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状,出生12~24小时尿液或汗液有特殊气味(枫糖浆味),若不及时治疗多数患儿在生后数天死于严重的代谢紊乱。

枫糖尿症是绝症吗

根据相关数据,目前枫糖尿病还没有根治的方法,患儿会有可能出现喂食减少,喂食困难,呕吐体重增加迟缓等症状,同时也会出现呆滞毫无生气,抽搐,癫痫,昏迷的现象,所以如果孩子出现了这些症状的话,那么就要提高警惕,很有可能是患有了枫糖尿病。

枫糖尿症治疗:饮食治疗

应尽早开始,终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制。

枫糖尿症治疗:急性代谢危象的治疗

MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退,必须采取积极措施,以挽救患儿生命。

枫糖尿症治疗:透析治疗

此种治疗是通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸,可用于抢救急危重患者。

糖尿病的治疗方法有哪些

1、药物疗法药物疗法可以起到降血糖的作用,可以治疗糖尿病的口服药物主要有磺脲类药物、双胍类降糖药、胰岛素增敏剂、α葡萄糖苷酶抑制剂等,注射药物主要有胰岛素等。2、饮食疗法饮食疗法是治疗糖尿病有效的方法,一般情况下可以达到控制病情的作用。糖尿病患者要控制好每一天热量、碳水化合物、蛋……阅读全文 >>

新生儿枫糖尿病的原因

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2023-05-04
糖尿病
糖尿病
糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。
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