唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
我的未来已经有你但是可悲我们没在一起。
脐带血检查一般在妊娠17周后可以进行95%成功率可以获得脐血操作技术要求更高需要经过特殊培训一般医院无法完成此项操作流产率大约是1%---3.%脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型还可以检测出一些血液系统的异常如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病如风疹病毒巨细胞病毒和弓形虫感染等
羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法唐氏筛查结果为高危的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术即在B超指引下将针通过孕妇腹部刺入羊水中抽取羊水对胎儿细胞进行染色体分析适宜孕16-20周的孕妇除羊膜腔穿刺术外进行产前诊断的技术还有绒毛活检胎儿脐静脉穿刺胎儿镜检查等
产前筛查血清标志物唐氏综合症采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素HCG甲胎蛋白AFP游离雌三醇FE3进行唐氏综合征筛查的探索已有多年这是一种怀孕中期指标13周以后根据这3项也可测定HCG和AFP两项血清学指标以及孕妇年龄体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率根据风险率的高低再进一步进行确诊检查采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿
荧光原位杂交诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以21号染色体的相应部位序列作探针与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号
可常规做X线片超声心电图脑电图等检查部分唐氏综合症患儿可发现先天性心脏病骨龄落后脑电图异常等改变
1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比……阅读全文 >>
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族……阅读全文 >>
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。病因1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包……阅读全文 >>
唐氏综合症俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病。其主要特征有以下几点：1、患儿具有明显的特殊面容体征如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常……阅读全文 >>
1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可……阅读全文 >>
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风……阅读全文 >>
唐氏筛查就是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏综合症筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3……阅读全文 >>
女性在怀孕期，都要通过检查来了解孕妇的健康状况和胎儿情况，所以各种检查是少不了的。而且有很检查项目是必不可少的，比如唐氏综合症的筛查，就是非常重要的一项检查，能够防止唐氏宝宝的出生。那么，唐氏综合症类型有几类？唐氏综合症属于十分严重的先天性疾病，它总共分为三种类型，分别是标准型、……阅读全文 >>
唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一……阅读全文 >>
唐氏综合症新生儿特征跟正常的新生儿特征不同，那么唐氏综合症新生儿特征是什么呢？唐氏综合症新生儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。唐氏综合症新生儿双眼距宽，两眼……阅读全文 >>