产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
从无话不说到无话可说，多深刻,多难忘,我都懂。
羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）
主要是用于染色体异常的产前诊断，一般在孕16-22周，医生会通过b超，从肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎儿脱落的细胞，所以可以用来做下面项目的检测。
1、唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）
这个病又叫做先天愚型，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的，但这个病是3条，染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高，一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）等，而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。
2、18三体综合征（Edward’s syndrome）
主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的，主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下，其后亢进等，而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差，95%的胎儿会在胎儿期流产，出生后也绝大多数养不活，50%会在出生两个月后死亡。
3、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）
这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良，发生在女婴中，一般比正常女性少了一条X染色体，导致临床相关临床症状，好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。
4、宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）
5、羊水过多时的减压。
绒毛取材术（CVS）
是指在孕早期，通过超声引导，经过阴道或者腹部，抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛，来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）等。
优点是可以最快地发现诊断，一方面可以极大缓解孕妇的压力，另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%，一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ），另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。
经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis），这个方法比较少用，除了可以诊断染色体异常外还能治疗Rh同种免疫性溶血的治疗。
植入前诊断（Pre-implatation genetic diagnosis）
胎儿镜（Fetoscopy）
产前诊断中心是干嘛的？对于生过宝宝的妈妈都会知道，那么对于一些初产妇不了解也是正常的。我们所说的产前诊断是妈妈们怀孕期间一定要执行的工作任务，没有做产前诊断的妈妈不但是对自己不负责，更是对宝宝不负责。下面给大家解释下产前诊断中心是干嘛的，要干嘛的？在医学上，产前诊断是指在胎儿出生……阅读全文 >>
产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛……阅读全文 >>
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用……阅读全文 >>
1、可确诊唐氏儿。有的孕妈可能是属于唐氏儿的高危群体，因此会去做特定的唐氏儿筛查，若是这个筛查的结果发现有唐氏儿的可能性，为了进一步确定，医生一般就会要求孕妈做无创产前诊断。此诊断的结果就是确定是否真实唐氏儿。2、产前诊断怎么做。顾名思义，这种检查就是通过无创的方式获取母体的一定……阅读全文 >>
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。1、……阅读全文 >>
仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1、35岁以上的高龄孕妇；2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；<p……阅读全文 >>
在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征（21三体综合症）最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。心电……阅读全文 >>
首先产前诊断在整个孕期都可以进行。它是指在胎儿出生以前，对胎儿的发育状态、胎儿和孕妇是否患有某种疾病，或者妊娠是否正常这些方面进行一系列的详细检查。这样能够提前发现疾病，并且能够及时的进行治疗，或者也可以尽早的发现不能治愈的疾病，这样也可以让家长们决定是否继续妊娠。在不同的怀孕周……阅读全文 >>
对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。那么先天畸形的产前诊断是怎样的呢？1、羊水检查（以妊娠16周抽取为……阅读全文 >>
产前诊断要空腹吗要看做什么样的产前诊断吧，普通的尿常规血压腹围等不用空腹的，但如果需要抽血验乙肝葡萄糖等，是需要空腹的。你去之前要问好医生做什么项目的产检哦。产前诊断有哪些项目在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常……阅读全文 >>