苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
我就像个垂死挣扎的病人，妄想回到最初。
我市日前下发《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》自今年6月1日起将儿童苯丙酮尿症纳入医疗保障
根据通知苯丙酮尿症患儿在指定的定点救治医疗机构进行规范化治疗的纳入儿童苯丙酮尿症保障对象范围符合病种保障范围的治疗药品城乡居民医保基金支付85%符合病种保障范围的特殊治疗食品新生儿筛查专项补助经费按规定补助后剩余的费用由城乡居民医保基金支付85%城乡居民医保年度基金最高支付限额06岁为1.5万元713岁为2万元1418岁为2.5万元纳入病种保障范围内的治疗药品及食品基金支付限额内的个人自付部分纳入大病保险保障范围符合民政部门医疗救助范围的费用按政策给予救助
为保证治疗效果对苯丙酮尿症患儿实行定点救治医疗服务制度现确定南京市妇幼保健院为我市定点救治医疗机构