苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，早期诊断及早期干预治疗是防治苯丙酮尿症患儿出现严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓的有效措施。自2010年以来，陕西新生儿疾病筛查率逐年迅速提高，平均已达到90%以上，PKU平均发病率达1.29/万，高于全国发病水平。为加强出生缺陷综合防治

对于苯丙酮尿症(PKU)患儿来说，如果放弃治疗，会发生什么？随着年龄的增长，他们的智商会慢慢降低，出现深度智力孱弱；他们可能会出现自虐倾向，身上所有毛发、皮肤逐渐白化；他们的全身肌肉可能会不停抽搐，然后变傻变呆直至死亡。对于这群“不食人间烟火”的孩子来说，因为体内缺少一种酶，终生

四岁的小韵韵长得白白净净，小脸上架着略显卡通的粉红色边框眼镜。每周末她都要在妈妈的陪伴下上陶艺课，老师称赞她特别认真懂事。小韵韵喜欢滑滑梯，又钻又爬，和别的孩子嬉笑打闹。她开朗活泼，会唱会跳，看上去和正常的小朋友没什么区别。可她一生下来，就注定是特别的，因为她是苯丙酮尿症患儿。苯

Synlogic公司近日宣布，其针对苯丙酮尿症（PKU）的合成生物药物（syntheticbioticmedicine）在临床1/2a期试验中取得了积极中期结果，并表示要继续推动研发进程，以期早日为PKU患者们带来新药。PKU是一种由于编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）的基因出现缺陷而

我市日前下发《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，自今年6月1日起，将儿童苯丙酮尿症纳入医疗保障。根据通知，苯丙酮尿症患儿在指定的定点救治医疗机构进行规范化治疗的，纳入儿童苯丙酮尿症保障对象范围。符合病种保障范围的治疗药品，城乡居民医保基金支付85%；符合病种保障范

未来两周对林爽很重要，她要等一个结果，虽然有3/4的概率，这个结果是好的，但她依然很忐忑。今年2月，林爽发现自己怀孕了，17周。因为夫妻俩都携带苯丙酮尿症隐形患病基因，意味着肚中的宝宝有1/4的概率患病。“你家孩子特殊”林爽的大儿子小晖今年5岁，出生后就被诊断患有苯丙酮尿症。小晖

有一群特殊的孩子，上天从一开始就“偷”走了他们身体里很宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶，这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或母乳，因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）

佳学基因导读：苯丙酮酸尿症是一种基因病、遗传病。通过基因检测确诊后根据个体基因差异制定专属治疗方案，避免用药无效等不良后果。宝宝妈妈：宝宝在2016年8月22日出生，出生时医院做了筛查，结果可能是苯丙酮酸尿症，要求复查（当时宝宝有黄疸）因一些原因及对此病的不了解，没有进行复查。现

今天说一些关于婴儿苯丙酮尿症的糟心事。之前有写过一篇关于新生儿基因检查的文章，通过自己的亲身经历，阐述了我对基因检查的看法，今天还是通过我的亲身经历，再来说说苯丙酮尿症的一些糟心事。新生儿基因检测，真的需要吗？（有兴趣的小伙伴可以自行查看）在文章开始，先吐槽点事，10年前，那时候