白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能减退，引起的一种皮肤的附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍，所导致的遗传性的白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光、皮肤、眉毛、头发以及其他体毛，都是白色或者是黄白色的。白化病是一种常染色体隐性遗传，多发生在近亲结婚的人群当中。苯丙酮

苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因，并且都将其传递给子女时，子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因，但不发病的称为携带者。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因，也有一个苯丙酮尿症基因，携带者没有任何健康不良的表现。当父母双方都是携带者时，他

苯丙酮尿症在饮食方面应该注意的一些事项，苯丙酮尿症的儿童对蛋白质这方面的饮食有特殊的要求，由于苯丙氨酸多存在于蛋白质当中，所以对蛋白质方面的摄取有特别的要求。应该采用低苯丙氨酸的饮食，主要是一些特殊的营养品，包括在婴儿时期吃的不含有苯丙氨酸的营养粉，即特殊的奶粉，再就是不含苯丙氨

绝大多数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查，每位新生幼儿在离开医院前都要被检查，第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪六十年代开始以来，已经被作为一种常规的筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。筛查方法，用针扎婴儿的足后跟并采几滴血，血样常送到当地的医学实验室进行检测，以便检查出

苯丙酮尿症建议首先看内分泌科，因为苯丙酮尿症它是属于一种内分泌系统遗传疾病，它是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。它好发于近亲结婚的后代当中，主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病，它可以导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使食物当中消化吸

苯丙酮尿症的患者是因为身体新陈代谢的过程中缺乏酶所导致的，会在一定程度上影响孩子的正常发育，因此会出现智力低下的现象。由于每个孩子的身体情况不同，因此所表现出来的症状也是有所差距的，大部分患者会有明显的鼠尿味，而且智力低下，发育缓慢甚至是头发颜色发黄等，家长可以根据孩子的年龄以及

苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试

新生儿苯丙酮尿症怎么预防，是很多家长必须要了解的知识。一些新生儿疾病很大原因都是来自于家长本身，如果在疾病发生前能及早预防，能有效避免疾病的发生。第一、避免近亲结婚。如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术

1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率

1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸

1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参

一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯

第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡

当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患

新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现，及早治疗是预防智能低下的重要办法。