苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
每天的烦心事太多啦，想每天泡在甜腻腻的喜欢里幼稚怎么花也花不完。
四岁的小韵韵长得白白净净小脸上架着略显卡通的粉红色边框眼镜每周末她都要在妈妈的陪伴下上陶艺课老师称赞她特别认真懂事小韵韵喜欢滑滑梯又钻又爬和别的孩子嬉笑打闹她开朗活泼会唱会跳看上去和正常的小朋友没什么区别可她一生下来就注定是特别的因为她是苯丙酮尿症患儿
苯丙酮尿症（Phenylketonuria以下简称PKU）是一种罕见遗传性疾病上海市儿童医院新生儿筛查中心田国力主任解释道简单地来说PKU是指蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍所以这些孩子主要通过饮食来进行治疗要严格控制蛋白质尤其是动物蛋白质的摄入 也就是说这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断不及时进行干预治疗PKU患儿终将成为智障儿若完全不进行治疗患者的平均寿命只有三四十岁这些孩子不是金庸笔下的小龙女他们活在尘世里却和她一样不食人间烟火
韵韵妈妈回忆产前参加准妈妈培训班时曾经听老师简单地介绍过PKU当时左耳进右耳出但是她怎么也没想到根本没上心的病竟然真的会发生在自己女儿身上
杨妈妈是另一位PKU患儿的家长她的妞妞月前刚满周岁宝宝出生五天的时候接到了医院的电话刚开始还以为是诈骗电话拉进了黑名单木易说她想想不对劲把电话再找了出来接下来去医院采血复查确诊一系列的事接踵而至根本没有时间让木易缓一缓她的妞妞就永远被贴上了PKU的标签
刚知道结果的时候心里面觉得特别不能接受我到网上找了各种资料给自己打气韵韵妈妈苦笑着说家里人一开始没觉得生这病怎么严重我老公还说不就不能吃肉吗有什么关系反正周围吃素的人多得是可是不能吃肉只是这个家庭接下来要面对的冰山一角
小韵韵出生后第二十天妞妞出生后第九天开始接受正式治疗因为不能摄入正常的蛋白质所以除了母乳她们必须要靠特殊的奶粉和蛋白粉来维持生命并且后两者将伴随她们终生
PKU患儿不能吃鸡鸭鱼肉连普通大米都被排除在他们的特殊食谱外对于米饭家长们有两种选择一种是国产的淀粉米不过那根本不是米不过就是面粉捏成了米的样子另一种是进口的原料就是普通大米只是剔除了其中的蛋白质也就剔除了孩子不耐受的苯丙氨酸经过四年的磨砺韵韵妈妈如今已经对PKU患儿的食谱了若指掌她给女儿选择的是进口米进口米和普通大米的口感没有什么差别这样小孩就不太会感到自己和别人的不同也不会因为好奇而偷吃我们的米这样的事在其他吃国产淀粉米的孩子身上发生得很多韵韵妈妈略略唏嘘因为这些偷吃的孩子自身根本不能代谢普通大米中的蛋白质
木易给妞妞选择的也是进口米孩子能吃的本来就不多木易不愿再在食物上委屈她全世界各地的特殊食品我都给她搜罗来了面粉就有很多种美国的饺子粉澳大利亚的面包粉日本的蛋糕粉和小麦粉她每吃一种东西都有一种专门的面粉小麦粉是绝对包不出饺子的木易把一罐罐面粉一字排开每一罐上都仔细地贴着标签注明品种和产地
有这样一个孩子的妈妈一定是个全能妈妈木易轻轻抚摸着这些面粉罐在烹调方面一定是一个比一级厨师还厉害的角色在心理方面一定比专家还能摸透孩子的想法木易仔细揣摩着说辞诉说着她一年多来的真切感受木易说如今她就是一杆人工秤苹果用手一拿就能说出有多重含多少蛋白质维生素这已经形成了一种条件反射淡淡的语气叙述着一件再寻常不过的事
妞妞才刚满一岁妈妈爸爸还含含糊糊地叫不清楚木易对女儿的饮食丝毫不敢松懈每一样食物都如临大敌地要计算一下蛋白质含量
此时小韵韵已经在全家人的细心照料下健康快乐地成长到了四岁也刚刚进了幼儿园小韵韵越长越大性格越来越活络韵韵妈妈非常感慨发现她和别人也没什么不一样就是吃的东西不同但是因为摄入的营养成分比一般人单一韵韵小小年纪就戴上了眼镜弱视而且抵抗力也比普通人弱得多
韵韵妈妈说他们家人从不忌讳谈这个毛病从小我就跟她说这些东西不能吃吃了会变成小傻子的小傻子她也不能理解我就说你看到爸爸妈妈就不认识我们了等她大一点自己吃饭的时候潜意识里面就知道这件事情了看到和别人吃的不一样也没什么不正常她从小就接受这点了
韵韵所在的幼儿园是知道她患这个病的也同意了家长每天要自己送饭的要求对她的饮食也十分照顾一次秋游时老师受韵韵妈妈嘱托从分给韵韵的汉堡包中拿走鸡肉把剩下的面包给她吃她自己跑去和老师说‘面包上的芝麻我也不能吃’（PKU患儿不能食用坚果类食品）让老师帮她把芝麻都剥掉韵韵妈妈顿住眼里满是心疼她自己很注意也很懂事
对于孩子的未来韵韵妈妈和木易的想法基本一致最重要的就是健康快乐不会再在学业上对她们太过苛责
除此之外木易对妞妞期望的还有另外一样希望她能有一技之长吧像画画钢琴这类的起码能养活自己木易摇摇头PKU特食的费用实在是太高了
与许多其他PKU患儿相比韵韵和妞妞是幸运的因为她们的病非常及时地被筛查了出来并且立刻进行了治疗木易在PKU亲友交流群中看到一个PKU患儿被父母抛弃送至福利院福利院在孩子两个月的时候就开始给他吃普通面条连正常的孩子两个月的时候都不能吃面条何况我们这种孩子可想而知这个孩子的结局是非常惨的很可怜