苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
很遗憾我没被命运眷顾，但我很幸运能被你照顾。
苯丙酮尿症无法治愈苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病属于基因异常的隐性遗传疾病目前医学水平下尚无法治愈但是通过早期诊断早期治疗可以避免其发病新生儿应行早期筛查若发现患儿应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平或者四氢生物喋呤治疗等防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤若能在生后一个月内治疗不会出现智力损害若发现或治疗太晚则会对大脑造成不可逆的损伤
对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查，那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢？苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷，导致不能转变为酪氨酸。在临床上，患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等，这是一种常……阅读全文 >>
苯丙酮尿症在饮食方面应该注意的一些事项，苯丙酮尿症的儿童对蛋白质这方面的饮食有特殊的要求，由于苯丙氨酸多存在于蛋白质当中，所以对蛋白质方面的摄取有特别的要求。应该采用低苯丙氨酸的饮食，主要是一些特殊的营养品，包括在婴儿时期吃的不含有苯丙氨酸的营养粉，即特殊的奶粉，再就是不含苯丙氨……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症还是比较严重的，那么苯丙酮尿症新生儿表现惊吓的吗？新生儿表现惊吓不一定是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症主要表现为生长发育的迟缓，躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良，另外还可以表现为智力发育迟缓，这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征，出生后4～9个月即可出现明显的智……阅读全文 >>
患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。而父……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症怎么预防，是很多家长必须要了解的知识。一些新生儿疾病很大原因都是来自于家长本身，如果在疾病发生前能及早预防，能有效避免疾病的发生。第一、避免近亲结婚。如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术……阅读全文 >>
1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸摄入：……阅读全文 >>
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。1、出现喂养……阅读全文 >>
苯丙酮尿症的患者是因为身体新陈代谢的过程中缺乏酶所导致的，会在一定程度上影响孩子的正常发育，因此会出现智力低下的现象。由于每个孩子的身体情况不同，因此所表现出来的症状也是有所差距的，大部分患者会有明显的鼠尿味，而且智力低下，发育缓慢甚至是头发颜色发黄等，家长可以根据孩子的年龄以及……阅读全文 >>
苯丙酮尿症筛查不是百分百准确的，那么苯丙酮尿症筛查准确率多少呢？苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，为80%。但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。……阅读全文 >>
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增……阅读全文 >>