珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
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地中海贫血应该是每个孕妈都害怕听到，作为一种遗传疾病，它可能一开始没有太大症状反应，但一旦确诊却有着非常严重的后果。我们都知道对于轻度患者来说，如果能及时发现并加以治疗还是可以改善情况的，所以很多人想知道地贫一般在几岁发病？接下来一起来看看：
地中海贫血根据病情的轻重发病年龄不同，严重的患者出生几天就可以出现贫血，黄疸，肝脾肿大等，轻的患者可以无症状或者轻度贫血。
重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。
地贫基因携带的检查方法有三种，女性地中海贫血筛查正常值如下：1、扎手指看血常规血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV82fl，如果是α地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82-85;β……阅读全文 >>
1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃……阅读全文 >>
常见的地中海贫血分α和β两种，其中β地贫也分为轻、中、重三型：轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者，重型患儿一般都会胎死腹中，即……阅读全文 >>
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。重型β地……阅读全文 >>
医学治疗一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：1.手术造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较……阅读全文 >>
严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。常见治疗方法……阅读全文 >>
1、地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。2、饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。</p……阅读全文 >>
众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者……阅读全文 >>
孕妈在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。……阅读全文 >>
婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。1、若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断……阅读全文 >>