珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
你没挽留，我没回头，如此余生各自安好；也没有谁不好，真的只是时间不凑巧。
了解了重型地中海贫血的症状，有助于我们及时发现和及时的治疗，以免耽误治疗的最佳时机。下面，介绍一下重型地中海贫血的症状。由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，地中海贫血可分为4种类型。其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、重型β地中海贫血：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不及时治疗，多于5岁前死亡。
2、重型α地中海贫血：胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。·α地中海贫血1.静止型无任何特……阅读全文 >>
1.了解相关知识查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。2.做好婚前检查患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。3.做好产前检查如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进……阅读全文 >>
众所周知，地中海贫血是一种基因致病的疾病，它是一种遗传的疾病。这么说的话，是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢？其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，……阅读全文 >>
处于孕期中的孕妇会经常性的去医院检查很多项目，有的孕妇会不幸运的被查出患有地中海贫血，多数患有这种病的孕妇在听到这个消息的时候，会觉得陌生和害怕。那么，地中海贫血又是怎么一回事呢？地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几……阅读全文 >>
地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开……阅读全文 >>
我想大家对普通的贫血有很多的了解，对地中海评学应该是知道甚少，它是众多贫血疾病中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，根据地中海贫血临床……阅读全文 >>
1、孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。2.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?不一定。应该这样理解1/4……阅读全文 >>
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜……阅读全文 >>
医学治疗一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：1.手术造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较……阅读全文 >>
地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右；若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，价格在500-1000元不等。不同地区不同医院的收费不同，建议孕妇可去医院咨询一下。……阅读全文 >>