珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
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1、孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
2.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
3.夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断 ?
需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
4.产前基因诊断的准确性如何?
从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
我国地中海贫血的高发区主要分布在江西省在内的长江以南大概10个省区，并且已被纳入国家地中海贫血防控试点项目。但是由于我国人口比较多，地中海贫血防治工作对于国家公共卫生问题来说仍然是一个长期的挑战。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不……阅读全文 >>
1.夫妻二人带有同种类型的致病基因胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%。2.夫妻二人带有不同类型的致病基因胎儿患病概率为0。3.夫妻一方为轻型地贫，一方正常胎儿有50%的可能患有轻型地贫。4.夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫……阅读全文 >>
地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传因素造成的溶血性贫血疾病。患有地中海贫血的宝宝有基因缺陷，血液中血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足，因此血液功能受损，导致人体出现病理状态。那么，造成小儿地中海贫血的病因有那些？一起来看看吧。小儿α地中海贫血属常染色……阅读全文 >>
对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积(MCV)，以及血色素。一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更……阅读全文 >>
我想大家对普通的贫血有很多的了解，对地中海评学应该是知道甚少，它是众多贫血疾病中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，根据地中海贫血临床……阅读全文 >>
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜……阅读全文 >>
有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，……阅读全文 >>
地中海贫血不能怀孕。意见建议：有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕；地中海贫血携带者红血球会比较小，MCV会小于80，而这种病为隐性遗传疾病，要父母亲都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的MCV小于80，则准爸爸也须抽血。如果双方都是小于80，则须作更……阅读全文 >>
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血，如果是轻度地中海怀孕的话，倒是不用太担心，但是孩子出生若是重型地中海贫血，对孩子的伤害是很大的，因此，各位准妈妈要尽早检查尽早发现，以便及时处理。那么，孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢？有医生推荐在12周做筛查比较好，因为那个时候孩子发育初……阅读全文 >>
女性地中海贫血筛查，是指通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因，逐步排查风险，明确胎儿患地中海贫血的可能性。女性地中海贫血筛查分为三个阶段：1、婚检作为预防地贫的第一道屏障，应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查，并排查男……阅读全文 >>