糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。
听见，闻见，却没人看见。
大家对糖尿病这个名词应该不会陌生因为糖尿病在老年人群体当中发生的概率还是比较大的那么嗯你是否听说过枫糖尿病呢大家对这个名词是很少接触的也不知道它是怎么来的今天我们就一起来看一看枫糖尿病是父母基因导致的吗
不一定枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病这种疾病会阻止你的身体分解某些氨基酸氨基酸是在你的身体消化你吃的食物中的蛋白质后留下的东西特殊的酶可以处理氨基酸这样它们可以用来维持你的身体机能如果某些必需的酶缺失或有缺陷称为酮酸的氨基酸及其副产物会聚集在你的体内随着这些物质的含量增加可能导致神经损伤昏迷危及生命的情况
在枫糖尿病中身体缺乏称为支链α-酮酸脱氢酶复合物的酶支链α-酮酸脱氢酶复合物的酶处理三种重要的氨基酸亮氨酸异亮氨酸和缬氨酸也称为支链氨基酸支链氨基酸被发现在富含蛋白质的食物中如肉蛋和牛奶未经治疗的枫糖尿病可能会导致严重的身体和神经系统问题可以通过饮食限制来控制枫糖尿病这种方法的成功可以通过血液检测来监测早期诊断和干预可以提高长期成功的机会
枫糖尿病也被称为支链α-酮酸脱氢酶复合物缺陷支链α-酮酸脱氢酶缺陷支链酮酸尿症支链酮尿症有四个亚型的枫糖尿病类型所有遗传性遗传疾病它们的酶活性程度严重程度和出现疾病的年龄有所不同
枫糖尿病是一种隐性遗传疾病所有形式的疾病都是从父母那里继承的枫糖尿病的四种品种是由与支链α-酮酸脱氢酶复合物酶相关的基因中的突变或变化引起的当这些基因有缺陷时支链α-酮酸脱氢酶复合物酶不会产生或不能正常工作这些基因突变在你从父母那里得到的染色体上遗传通常枫糖尿病患儿的父母不患此病他们拥有一个枫糖尿病突变基因和一个正常基因虽然它们携带有缺陷的隐性基因但它们不受其影响枫糖尿病意味着你从每个父母继承了支链α-酮酸脱氢酶复合物的一个有缺陷的基因
来自全国新生儿筛查和遗传资源中心的数据表明确定出生时枫糖尿病的存在对于防止长期损害至关重要如果父母双方都是携带者并且他们的孩子的测试对于枫糖尿病是阴性的可以建议进一步的测试来确认发现并预防症状的发作当新生儿出现症状后可以通过尿液分析或血液检查来诊断枫糖尿病尿液分析可以检测到高浓度的酮酸血液检测可以检测到高水平的氨基酸枫糖尿病的诊断也可以通过白细胞或皮肤细胞的酶分析来确认
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