心有不甘，乘着年轻就去问个明白。
1家族或遗传史
主要标准父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在
2心血管系统
主要标准升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）二尖瓣环钙化年龄小于40岁;降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件有一项主要标准或一项次要标准即可
3眼睛系统
主要标准晶状体脱位次要标准异常扁平角膜角膜曲面计测量;眼球轴长增加超声测量;虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准主要标准或至少两项次要标准
4硬脑（脊）膜
主要标准CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准无
5肺系统
主要标准无次要标准自发性气胸;肺尖肺大泡胸片证实如果一项存在即可认为肺系统受累
6皮肤和体包膜
主要标准无次要标准皮纹萎缩牵拉痕与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累
7骨骼系统
主要标准以下表现至少有4项鸡胸;漏斗胸需外科矫治上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于20度或脊柱前移侧弯计;肘关节外展减小（<170度）中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）次要标准中等程度的漏斗胸关节活动异常增强高腭弓牙齿拥挤重叠;面部表征长头正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累需符合的条件至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准
马方综合症的具体症状表现为以下的几点：1、骨骼病变（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿宫颈粘连这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。（2）头颅骨病变表现为头长、面窄……阅读全文 >>
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马方综合征也称先天性……阅读全文 >>
马方综合征是一种遗传性的疾病，对其没有特效的治疗方法，那马方综合征可以采取怎样的治疗？1、一般治疗：①避免剧烈运动。②防治感染。③补足大量维生素C，这对脯氨酸、赖氨酸羟化形成胶原有益。2、外科手术治疗：手……阅读全文 >>
