珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
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如何筛查地中海贫血？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
女性地中海贫血筛查费用约为1000元，为保障孕妇和胎儿健康，建议有家族遗传史或配偶为地贫基因携带者的女性进行该项检查。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且……阅读全文 >>
了解了重型地中海贫血的症状，有助于我们及时发现和及时的治疗，以免耽误治疗的最佳时机。下面，介绍一下重型地中海贫血的症状。由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，地中海贫血可分为4种类型。其中以β和α地中海贫血较为常见。1、重型β地中海贫血：患儿出生……阅读全文 >>
重型地中海贫血光靠药物是不能药到病除的，因为它是一种基因致病，因此，它的治疗方法很复杂，需要通过手术才可完全愈合，我们一起来看看重型地中海贫血的治疗方法。1、作定期的输血和定时注射除铁药物：输血后，红血球会在未来的四个月内渐渐地分解。而红血球里铁质会积聚在身体……阅读全文 >>
女性地中海贫血筛查作用在于防止地贫儿的出生。要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。<p……阅读全文 >>
地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右；若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，价格在500-1000元不等。不同地区不同医院的收费不同，建议孕妇可去医院咨询一下。……阅读全文 >>
孕妇地中海贫血检查最佳时间是什么时候？地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行。若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。……阅读全文 >>
众所周知，地中海贫血是一种基因致病的疾病，它是一种遗传的疾病。这么说的话，是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢？其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，……阅读全文 >>
地中海贫血又叫做海洋性贫血，大家可能觉得很陌生并不是常见的，其实不然在平时的生活中地中海贫血的患者有很多，如果不及时治疗就会引起严重的后果，另外患者也应该做好日常的护理这样病情才能更好的恢复，接下来大家就一起来了解下地中海贫血怎么办。一、预防方法广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断，……阅读全文 >>
一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱……阅读全文 >>
对于重型地中海贫血，中医上也有许多调养方法，而这些只能是作为日常的调养，还是建议患者定期输血或者进行干细胞移植手术。建议在服用前咨询一下医生。一、脾肾阳虚证：治法：补肾健脾。方剂：十四味建中汤加减。黄芪20g、党参10g、白术10g、当归10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g……阅读全文 >>