唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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1什么是唐氏综合症?唐氏综合症都有哪些症状表现?
唐氏综合症又称先天愚型是一种先天性染色体异常是一种多基因畸变造成的疾病唐氏综合症的主要症状表现是1严重智力障碍精神迟钝2面容古怪耳位低眼距宽颈部皮肤厚肢体畸形3心脏消化系统五官的发育异常4骨骼及肌肉发育不全
2唐氏综合症会合并哪些疾病?
1 先天性心脏病先天性畸形中最常见的一类轻者无症状查体时发现重者可有活动后呼吸困难紫绀晕厥等年长儿可有生长发育迟缓患此病几率高达40%尤其是心内膜发育不全比例较高通常如果不进行早期治疗会有致命危险
2消化器官畸形 如先天性食道闭锁症先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水因此常有羊水过多约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形十二指肠狭窄临床以呕吐为主要症状多在出生后4天～1个月发生每天只呕1～2次也可数周数月不呕吐呕吐物多含胆汁很少含血液大便次数和性质均可正常当呕吐严重时可出现中或重度便秘上腹胀轻重不等重者可见胃蠕动波有振水声锁肛直肠下端与外界不相连接等
3白内障 视物模糊可有怕光看物体颜色较暗或呈黄色甚至复视双影及看物体变形等症状患病率为2%
4急性白血病 比一般增高10～30倍患病率为1%
5 此外因免疫功能低下易患各种感染浸出性中耳炎 容易在内耳积蓄液体引发耳炎影响听觉尚可见伴发眼异常由角膜水晶体异常引发近视远视散光等眼震气管食管瘘脐疝十二指肠闭锁甲状腺病等偶见癫痫发作一时性骨髓异常增生症环轴间接不稳定性患病率2-3%男性常为隐睾
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由……阅读全文 >>
唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，……阅读全文 >>
对于唐氏综合症的治疗，目前尚无有效的治疗方法。在育儿上，家人对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，孕妇早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助，对伴有的其他畸形也可进行手术矫治。如何预防唐氏综合征1.妇女应避免在40岁以后生育；2.25……阅读全文 >>
唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼，父母怎么照顾好唐氏综……阅读全文 >>
女性在怀孕期，都要通过检查来了解孕妇的健康状况和胎儿情况，所以各种检查是少不了的。而且有很检查项目是必不可少的，比如唐氏综合症的筛查，就是非常重要的一项检查，能够防止唐氏宝宝的出生。那么，唐氏综合症类型有几类？唐氏综合症属于十分严重的先天性疾病，它总共分为三种类型，分别是标准型、……阅读全文 >>
唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征……阅读全文 >>
唐氏综合症能活多久是个概率问题，但也受早期干预治疗的影响。一般来说，唐氏宝宝一岁内死亡的占25%到30%，五岁内死亡的占半数，能活到四五十岁的仅占十分之一。通过早期的干预治疗，可以延长宝宝寿命，也可以训练宝宝获得生存的基本技能。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这……阅读全文 >>
智力低下：唐氏综合症为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养……阅读全文 >>
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族……阅读全文 >>
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，……阅读全文 >>