唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
心中那一道道划痕，最终变成不可磨灭的伤。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病又称为先天愚型是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一唐氏综合症是由于基因畸变引起患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条因此又称为21三体综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一
发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离由于单体型患儿大多不能存活所以一般只能出生三体型后代胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关父源之因者占5%仅有极少数为家族遗传其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离由于唐氏综合症的男性患者不能生育所以不存在遗传子代的问题所以想要怀孕的女性应尽早怀孕女性怀孕时的年龄越高怀唐氏胎儿的风险就越大
很多人说唐氏综合症产前筛查能看胎儿性别，其实这个说法是错误的。唐氏综合症是人类常见的一种染色体疾病，其实唐氏综合症也算是很随机的一种疾病，几乎每个妈妈都有可能怀上“唐宝宝”。但其实唐氏综合症患儿一般会造成家庭和经济很大的负担，因为唐氏综合症患儿智力低下，而且生活完全不能自理，所以……阅读全文 >>
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风……阅读全文 >>
唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%-50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急……阅读全文 >>
唐氏婴儿会出现整体发育落后，就是说他各个方面都落后于同龄的孩子。最好的方法是进行康复训练，越小进行干预越好。包括竖头、翻身、坐位等功能的训练，认知、语言的能力训练。没有什么药物能治疗，最好找一家好的康复机构进行训练。所以，唐氏综合症应该要防患于未然，孕妇最好不要太高龄，并且要问清……阅读全文 >>
唐氏综合症筛查价格?唐氏筛查是孕期孕妇都要做到一项检查，它可以检查出胎儿是否为唐氏儿，让准爸妈们提前做好心理准备并决定是否继续妊娠。唐氏综合症筛查价格因为地区或医院条件的差异，唐氏筛查的价格，各个医院是不同的。一般来说，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，……阅读全文 >>
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由……阅读全文 >>
唐氏综合症的概念有多少妈妈是了解得呢？据专家介绍，由于环境的影响，现代人的作息时间不正常的居多，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以，妈网百科建议各位准备怀孕的，正在怀孕的，还要怀孕的妈妈，都需要好好了解一下“唐氏综合症”。下面妈网百科告诉大家唐氏综合症筛查什么时候……阅读全文 >>
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族……阅读全文 >>
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合……阅读全文 >>
唐氏综合症筛查注意事项之一：筛查最佳时间孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳，现在，孕早期11-14周也可以进行，但不是在所有医院都可以进行。唐氏综合症筛查注意事项之二：无需清晨空腹采静脉血由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3……阅读全文 >>