遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
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有些新生儿检查发现患有pku这种疾病，那么pku是什么遗传病吗？
PKU又叫苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的，一般3~6个月时出现症状，一岁左右症状就比较明显了。
苯丙酮尿症的临床表现一般有：智力低下，苯丙酮尿症症状还有皮肤和毛发颜色变淡，虹膜色素变少。苯丙酮尿症患者会有特殊的鼠尿味儿，这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传性代谢病之一，应早期确诊和治疗，避免产生神经系统的不可逆性损伤。
人类遗传病严重的会代代遗传下去，那么人类遗传病分类有哪些呢？人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病，完全由遗传因素决定。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为染色体病或染色体综合征，单基因病和多基因病三大类，遗传物质的改变在染色体水平上可见……阅读全文 >>
21综合征是一种遗传性症状，在检查之后筛选出来。这些症状的发病率大概是1‰，有些人是由于基因出现了明显的变异，导致小宝宝出现隐形的基因疾病，或是多种不良的表现。家长要是想预防这些问题，首先要了解各种检查的方法，及时进行筛查，通过DNA检测技术和染色体分析技术等，保障宝宝的基因健康……阅读全文 >>
1、要避免跟有同样种类遗传病的人谈恋爱以及婚配，因为这类型的人群要是婚配的话，那么，下一代患有遗传病的几率就会增加很多，这也是在做婚检的时候相关的工作人员会询问的一个问题，所以，这个问题一定要如实回答才行。2、要避免跟近亲结婚。因为如果选择跟近亲结婚的话，那么，隐性的遗传病发病的……阅读全文 >>
遗传病除了单基因的，还有多基因遗传病，那么多基因遗传病有哪些呢？多基因的遗传病包括糖尿病以及高血压和心血管疾病等这些疾病，通常和遗传以及环境因素是有很大的关系的。多基因遗传病指的是遗传性或者是遗传病，是由两对儿以上的许多基因共同导致的结果。但是在同胞中的发病率要远比单基因遗传的发……阅读全文 >>
人类遗传病会影响人的传宗接代，那么人类遗传病概念是什么呢？受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平……阅读全文 >>
遗传疾病固然可怕。但如果早做预防,可以相对地减少它的危害。遗传病的预防的相关介绍分享给大家，一起看看下面的介绍吧。遗传病的预防遗传性疾病对于整个家族来说是一场灾难，它造成了许多人的终生痛苦。如果我们不想让后代也受到疾病的侵害，那么请提前注意以下事项：避免近亲结婚：中国自古就有亲上……阅读全文 >>
家族遗传病会影响到生育繁衍情况，那么家族遗传病能彻底根除吗？家族遗传病能治，治比不治一定会好些，但是不要抱有100％的希望去治好，如果能缓解80％的症状就已经很万幸了，明确的说这种病带有家族遗传倾向，所以很多时候必须长期服药，必要的时候还需要住院治疗，花费确比较大。打个比方，如果……阅读全文 >>
我们都知道人体每一个元素都是有它存在的意义的，女性在备孕之前的时候都会检查好身体才可以顺利的怀孕。备孕前检查身体是为了可以预防各种异常情况的出现，有很多的人会有伴y染色体遗传病的情况。那么伴y染色体遗传病有哪些?伴y染色体遗传病有哪些表现：1.Down综合症(Down’ssynd……阅读全文 >>
多基因遗传病的类型不止一种，那么多基因遗传病常见类型是什么呢？多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如有唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。通常双亲近亲婚配，子女再发风险率高，这是因为近亲婚配的双方带有更多相同的从共同祖先遗传来的致病基因。多基因遗传……阅读全文 >>
在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称，那么，常染色体显性遗传病的分类有哪些呢？一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。要知……阅读全文 >>