公子若是世间俗物,奴家甘愿沉沦。
1.染色体异常 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
B.数目异常常染色体:21三体综合征
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
2.基因异常
A,单基因
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、
隐性
(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视)、
不完全显性(地中海贫血)
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病)、
隐性 男性发病率高于女性
(红绿色盲、血友病等都比较常见)
Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)
B.多基因
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用
原发性高血压 、支气管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、
类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫 、先天性心脏病 、
消化性溃疡 、下肢静脉曲张 、青光眼 、肾结石、脊柱裂、
无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
家族遗传病史很大可能遗传到下一代,那么家族遗传病史影响几代人呢?对于单基因疾病而言,2-3代就可能不携带致病基因。但是对多基因疾病而言,致病基因可能一直存在,但每一代的发病几率会越来越小。遗传病通常有遗传性、终生性、家庭性、先天性等特点,绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能……阅读全文 >>
饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸……阅读全文 >>
1、高度近视:现在到处都是近视的孩子,有的是迫于学习压力,有的从出生就带有近视,这就是因为父母如果都是高度近视,很有可能会遗传给后代,所以保护好自己的眼睛势在必行。2、秃头:记得春晚上蔡明老师的小品种有句台词叫爹秃秃一窝这虽然是句调侃,但是也是有一定科学依据的。因为这种遗传是只传……阅读全文 >>
有些新生儿检查发现患有pku这种疾病,那么pku是什么遗传病吗?PKU又叫苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的,一般3~6个月时出现症状,一岁左右症状就比较明显了。苯丙酮尿症的临床表现一般有:智力低下,苯丙酮尿症症状还……阅读全文 >>
1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。2.eguin(1846)首先报告本病……阅读全文 >>
检查胎儿是否有遗传疾病的可能,可以通过以下几种方法:1、NT就是颈项透明层,通俗的讲就是胎儿脖子后面的一个透明带,NT检查最好是在妊娠的11到14周之间进行,过早还看不到NT,那么过晚的话异常的胎儿NT也会消失,这个窗口期是非常珍贵的。NT是早期发现胎儿异常的最敏感指标,属于影像……阅读全文 >>
很多疾病喜欢用字母缩写,其中pku是什么遗传病,可以治疗吗?PKU即苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积,且从尿液中大量排出的一类疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其发病率……阅读全文 >>
家族遗传病跟基因也有一定的关系,那么家族遗传病基因怎么查呢?家庭遗传疾病可以通过DNA测试进行筛选,也可以通过基因监测来确定是否有异常。一般来说,需要三甲以上的医院,通常需要能够进行基因检测的医院。一些医学院和大学的基因实验室也可以进行测试。可以进一步咨询当地三甲医院。遗传性疾病……阅读全文 >>
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担……阅读全文 >>
我们都知道人体每一个元素都是有它存在的意义的,女性在备孕之前的时候都会检查好身体才可以顺利的怀孕。备孕前检查身体是为了可以预防各种异常情况的出现,有很多的人会有伴y染色体遗传病的情况。那么伴y染色体遗传病有哪些?伴y染色体遗传病有哪些表现:1.Down综合症(Down’ssynd……阅读全文 >>