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染色体数目异常遗传病

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染色体数目异常会导致一些遗传病,其中染色体数目异常遗传病是什么呢?

染色体结构或数目异常的,亲代能够将这种染色体异常所导致的疾病,遗传给子代,称染色体异常遗传病。临床常见的染色体异常疾病有:常染色体异常遗传病:21-三体综合征(先天愚型又称唐氏综合征)、18-三体综合征等。

还有性染色体异常遗传病:47xxy(克氏综合征)、47xyy(超雄综合征)、Y染色体微缺失(无精子因子、AZF因子)等;以及染色体基因突变的遗传疾病:先天性双侧输精管缺如、线粒体基因突变、雄性激素不敏感综合征等。

遗传病有哪些

遗传病的严重就在于会不断遗传给下一代,那么遗传病有哪些呢?遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病,主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、……阅读全文 >>

y染色体遗传病的表现都有哪些?

1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。2.eguin(1846)首先报告本病……阅读全文 >>

遗传病分类

遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:其一是染色体病或染色体综……阅读全文 >>

甲亢是遗传病吗?

甲亢本身不遗传,但有些人由于自身基因的特点会导致容易得甲亢,而基因是可以遗传的。从这里,我们可以看出甲亢不是遗传病。疫学说认为甲亢是一种自身免疫性疾病,近代研究证明:本病是在遗传的基础上,因感染、精神创伤等应激因素而诱发,属于抑制性T淋巴细胞功能缺陷所致的一种器官特异性自身免疫病……阅读全文 >>

家族遗传病几代能消失

家族遗传病不一定会代代传下去,那么家族遗传病几代能消失呢?家族遗传病对于某些病型来说,两代到三代就可能不携带致病基因,主要是单基因疾病。对于多基因疾病,致病基因可能一直存在,但是,每一代的发病几率会逐渐减少。遗传疾病具有遗传性、终身性、家庭性、先天性的特点,绝大多数遗传病无法治愈……阅读全文 >>

哪些病属于遗传病?

1、高度近视:现在到处都是近视的孩子,有的是迫于学习压力,有的从出生就带有近视,这就是因为父母如果都是高度近视,很有可能会遗传给后代,所以保护好自己的眼睛势在必行。2、秃头:记得春晚上蔡明老师的小品种有句台词叫爹秃秃一窝这虽然是句调侃,但是也是有一定科学依据的。因为这种遗传是只传……阅读全文 >>

遗传病诊断的主要方法有哪些?

第一,家系调查:对两代以上出现相似病者,或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时,通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图,有助于对该病的诊断。第二,生化检查:许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的缺乏或异常,因此,生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性……阅读全文 >>

隐性基因遗传病有哪些

首先,过敏症状和哮喘都属于隐性基因遗传疾病,一般来说不管是父母中的哪一方被确诊出过敏性哮喘,孩子都可能出现各种过敏性哮喘疾病。尤其是哮喘,父母有哮喘孩子出现哮喘的机率是非常大的。其次,高血压和高血脂也是阴性遗传疾病,如果父母中有一方有这些疾病,孩子出现高血压或者高血脂的几率有50……阅读全文 >>

小孩心肌酶高是怎么回事是遗传病吗

小孩心肌酶高很多人担心是遗传,那么小孩心肌酶高是怎么回事是遗传病吗?少年儿童的心肌酶标值偏高需要看是哪一项标值偏高,较为关键的就是说肌酸激酶的同工酶,一般升高二倍以上有临床表现,考虑到心肌炎可能,假如仅仅轻微的升高一般对小孩沒有很大的影响,可是还要融合临床表现和别的查验結果,清除……阅读全文 >>

家族遗传病怎么检查

家族遗传病可以检查的出,那么家族遗传病怎么检查呢?家族遗传病可以进行染色体核型分析,将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列,观察有无染色体数目或者结构异常。或者进行生物化学检查,可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢……阅读全文 >>

2023-06-08
遗传病
遗传病
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
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