珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
我们就是被生活玩的惨兮兮的人，但是我们仍然快乐的活着。
孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析包括血红蛋白电泳肽链检测地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血各个项目检测结果解读如下
1血常规
主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）各型地贫MCV或MCH均会降低但静止型地贫基因携带者可能会正常重型中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降此项只能提示地贫风险不能作为诊断标准
2血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常Hb重型和中间型地贫做此项可明确诊断HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据缺铁性贫血时HbA2常降低可与轻型β地中海贫血鉴别
3肽链检测
临床上主要用于轻型α地贫的诊断正常为阴性肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫
4地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测但因设备实验室技术人员的要求均较高一般医院难以开展检测费用也较高
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血需要密切进行产前诊断如果结果显示正常或轻型地贫对胎儿影响不大可放心生育如果是重型建议及时引产以免造成孕妇身心伤害
孕妇地中海贫血是常见的贫血类型，而且它是具有很强遗传性的，所以，爸比、妈咪们你们做好去检查的准备了吗？有没有做功课，这项检查要检查一些什么项目？孕妇地中海贫血检查当中不仅仅是孕妈需要配合检查，如果发现有些异样的话，准爸也要配合检查哦!检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家……阅读全文 >>
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血……阅读全文 >>
女性地中海贫血筛查，是指通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因，逐步排查风险，明确胎儿患地中海贫血的可能性。女性地中海贫血筛查分为三个阶段：1、婚检作为预防地贫的第一道屏障，应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查，并排查男……阅读全文 >>
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血，如果是轻度地中海怀孕的话，倒是不用太担心，但是孩子出生若是重型地中海贫血，对孩子的伤害是很大的，因此，各位准妈妈要尽早检查尽早发现，以便及时处理。那么，孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢？有医生推荐在12周做筛查比较好，因为那个时候孩子发育初……阅读全文 >>
如何筛查地中海贫血？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。1、产前筛查：通过血常规、……阅读全文 >>
孕期的女性不可避免的要经历很多项检查，以确保自己的胎儿能够健康安全的成长。地中海贫血筛查，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α……阅读全文 >>
其实，孕妇地中海贫血检查的费用是根据当地的具体情况，或者是当地所在医院的情况而定，没有一个绝对值，只能说小编给出一个大概数据，供大家参考！一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右；若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血……阅读全文 >>
一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。·α地中海贫血1.静止型无任何特……阅读全文 >>
一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱……阅读全文 >>
地中海贫血筛查是怀孕初期检查的项目之一，通过检查可以排除孕妇患有地中海贫血，从而有效防止患儿的出生。地中海贫血具有一定的遗传性，如果孕妇患有地中海贫血，那么胎儿出生后也会患上此病，因此做筛查前一定要做好准备工作，让数据更加准确。下面，我们来了解下孕妇检查地中海贫血需要空腹吗？地中……阅读全文 >>