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pku是什么遗传病可以治疗

时光磨忆

他说不愿我颠簸漂流我也曾猫在桌上看他媚眼含笑低头满是温柔,怎么就牵了别人的手

很多疾病喜欢用字母缩写,其中pku是什么遗传病,可以治疗吗?

PKU即苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积,且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其发病率具有种族和地域差异。

苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小,预后效果愈好。

多基因遗传病在群体中发病率较高

多基因遗传病相对复杂一些,那么多基因遗传病在群体中发病率较高吗?多基因遗传病在人群中的发病率高于单基因遗传病。可以理解,前者是由多对等位基因决定的,具有相加效应。两个已婚人群携带相同致病基因的概率非常低,这也是单基因遗传病在人群中发病率相对较低的原因;但是携带不同致病基因的可能性……阅读全文 >>

家族遗传病怎么检查

家族遗传病可以检查的出,那么家族遗传病怎么检查呢?家族遗传病可以进行染色体核型分析,将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列,观察有无染色体数目或者结构异常。或者进行生物化学检查,可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢……阅读全文 >>

怎么样预防遗传病?

1、要避免跟有同样种类遗传病的人谈恋爱以及婚配,因为这类型的人群要是婚配的话,那么,下一代患有遗传病的几率就会增加很多,这也是在做婚检的时候相关的工作人员会询问的一个问题,所以,这个问题一定要如实回答才行。2、要避免跟近亲结婚。因为如果选择跟近亲结婚的话,那么,隐性的遗传病发病的……阅读全文 >>

甲亢是遗传病吗?

甲亢本身不遗传,但有些人由于自身基因的特点会导致容易得甲亢,而基因是可以遗传的。从这里,我们可以看出甲亢不是遗传病。疫学说认为甲亢是一种自身免疫性疾病,近代研究证明:本病是在遗传的基础上,因感染、精神创伤等应激因素而诱发,属于抑制性T淋巴细胞功能缺陷所致的一种器官特异性自身免疫病……阅读全文 >>

什么是遗传病?

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能……阅读全文 >>

家族遗传病有哪些

遗传病很多都是家族遗传病,具体来说家族遗传病有哪些呢?常见的家族遗传病有先天性聋哑,高度近视,白化病,多指,并指,原发性青光眼,红绿色盲,哮喘病、精神分裂症,高血压,高血糖,糖尿病等等。家族遗传病主要分类是单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,……阅读全文 >>

精神疾病是遗传病吗?

精神病学又称精神障碍病,患者的认知、情绪、行为等心理活动出现明显异常。不能正常学习、工作、生活。会有自杀或攻击他人,伤害他人的行为。并非所有的精神疾病都是有遗传的。但遗传也在精神疾病的病因中占一定比例。长期患有精神疾病、注意力集中或长期自卑的亲属可能会导致精神疾病。在引起精神疾病……阅读全文 >>

遗传病分类

遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:其一是染色体病或染色体综……阅读全文 >>

遗传病的遗传方式

遗传病的种类有很多,情况也不一定相同,通常遗传病的遗传方式有哪些呢?遗传病的遗传方式是指遗传病的遗传信息传递的特点,可以分为单基因的遗传方式以及多基因的遗传方式。单基因遗传方式比较常见,它其中又可以分为常染色体的遗传方式和性染色体的遗传方式。常染色体的遗传方式一般符合孟德尔遗传定……阅读全文 >>

单基因遗传病是什么

遗传病的其中一种是单基因遗传病,那么单基因遗传病是什么来的呢?单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病,遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状,染色体病是染色体发生了数目、结构的异常,会出现症状,……阅读全文 >>

2023-03-25
遗传病
遗传病
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
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