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遗传病诊断的主要方法有哪些?

游吟诗人

毕竟该走的人终会走,留下的人总会留。

第一,家系调查:对两代以上出现相似病者,或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时,通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图,有助于对该病的诊断。

第二,生化检查:许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的缺乏或异常,因此,生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性肌营养不良症的CPK(肌酸磷酸激酶),PK(丙酮酸激酶),LDH(乳酸脱氢酶)等;肝豆状核变性的铜蓝蛋白,血清铜,尿铜等;Refsum病的植烷酸;异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力,均对诊断有很大价值。

第三,细胞学检查:对疑Niemann—Pick病(鞘磷脂累积病)的患儿,如在骨髓涂片中找至“泡沫细胞”;或疑Gaucher病(葡糖基鞘氨醇累积病)的患儿,内皮系统中出现Gauchr细胞,即可确诊。

单基因遗传病的概念

单基因遗传病会简单一些,那么单基因遗传病的概念是什么呢?遗存因素包含了基因突变,特异性遗传和染色体畸形影响等多种因素,由于环境污染,生态平衡,使得基因改变的频率增高。在致病率增加的过程中,大概认为有4000多种基因遗传病是由于染色体异常所造成的,这说明有基因遗传的疾病特别的多,如……阅读全文 >>

遗传病有哪些

遗传病的严重就在于会不断遗传给下一代,那么遗传病有哪些呢?遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病,主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、……阅读全文 >>

精神疾病是遗传病吗?

精神病学又称精神障碍病,患者的认知、情绪、行为等心理活动出现明显异常。不能正常学习、工作、生活。会有自杀或攻击他人,伤害他人的行为。并非所有的精神疾病都是有遗传的。但遗传也在精神疾病的病因中占一定比例。长期患有精神疾病、注意力集中或长期自卑的亲属可能会导致精神疾病。在引起精神疾病……阅读全文 >>

孕妇遗传病都检查什么?

第一,唐氏症:抽取孕妇静脉血液,检验血清绒毛性腺激素,雌三醇,胎儿甲型蛋白,与抑制素等浓度,结合孕妇的年龄,体重,怀孕周数,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。第二,糖筛:筛查前空腹12小时,将葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时后抽血查血糖。第……阅读全文 >>

家族遗传病几代能消失

家族遗传病不一定会代代传下去,那么家族遗传病几代能消失呢?家族遗传病对于某些病型来说,两代到三代就可能不携带致病基因,主要是单基因疾病。对于多基因疾病,致病基因可能一直存在,但是,每一代的发病几率会逐渐减少。遗传疾病具有遗传性、终身性、家庭性、先天性的特点,绝大多数遗传病无法治愈……阅读全文 >>

遗传病的特点是什么?

1、遗传性患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。2、先天性多数遗传病婴儿一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到3……阅读全文 >>

人类遗传病概念

人类遗传病会影响人的传宗接代,那么人类遗传病概念是什么呢?受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病,称之遗传病,主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平……阅读全文 >>

21综合症遗传病吗?

21综合征是一种遗传性症状,在检查之后筛选出来。这些症状的发病率大概是1‰,有些人是由于基因出现了明显的变异,导致小宝宝出现隐形的基因疾病,或是多种不良的表现。家长要是想预防这些问题,首先要了解各种检查的方法,及时进行筛查,通过DNA检测技术和染色体分析技术等,保障宝宝的基因健康……阅读全文 >>

隐性基因遗传病有哪些

首先,过敏症状和哮喘都属于隐性基因遗传疾病,一般来说不管是父母中的哪一方被确诊出过敏性哮喘,孩子都可能出现各种过敏性哮喘疾病。尤其是哮喘,父母有哮喘孩子出现哮喘的机率是非常大的。其次,高血压和高血脂也是阴性遗传疾病,如果父母中有一方有这些疾病,孩子出现高血压或者高血脂的几率有50……阅读全文 >>

遗传病分类

遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:其一是染色体病或染色体综……阅读全文 >>

2020-07-25
遗传病
遗传病
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
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