苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
才发现我一直是局外人，可是我是他的女朋友啊。
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病如果不加治疗会引起智力迟钝幸运的是目前通过常规的新生儿筛查几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗确保智力发育正常
1新生儿苯丙酮尿症筛查如何做?
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查血样常被送到当地的医学实验室进行检测以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值如果结果不正常那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症或是其它因素影响了苯丙氨酸水平
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做其精确度较高然而早期出院现象越来越普遍许多婴儿在生后24小时之内就被检查因为早期做这种检测有些苯丙酮尿症可能被漏掉因此美国儿科学会建议生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测
2苯丙酮尿症的症状可以防治吗?
可以如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿其精神发育迟缓就可以避免
刚开始用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴母乳或婴儿配方奶粉被少量喂养以便只提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量随后一些蔬菜水果谷类产品如麦片和面条及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中但是不能喂养普通牛奶奶酪鸡蛋肉类鱼类和其它高蛋白食品蛋白质是人体正常生长发育所必需的所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉加有人工甜品天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯的饮料和食品也必须尽量避免
擅长治疗苯丙酮尿症的医学中心应对患有苯丙酮尿症的儿童和成人进行跟踪随访每一病人的饮食必须个体化需根据其苯丙氨酸耐受量年龄体重和其它因素而定所有病人需定期做血液检测以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低一岁以内的婴儿可以1周1次整个儿童期可以1月1次或2次饮食必须根据检测结果做相应调整
苯丙酮尿症患者必须在整个儿童和青少年时期并且一般是终生食用低苯丙氨酸饮食尽管患者成年以后有时可以不食用这种受限饮食直到20世纪80年代医生认为大约在6岁左右大脑已经发育成熟这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食不过大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高就会导致智力降低学习力下降和行为异常
苯丙酮尿症患儿的父母和患病成人应该和苯丙酮尿症专科门诊的医生们一起讨论他们的饮食和治疗问题
苯丙酮尿症建议首先看内分泌科，因为苯丙酮尿症它是属于一种内分泌系统遗传疾病，它是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。它好发于近亲结婚的后代当中，主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病，它可以导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使食物当中消化吸……阅读全文 >>
患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。而父……阅读全文 >>
1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸摄入：……阅读全文 >>
患有pku苯丙酮尿症是需要控制饮食的，那么pku苯丙酮尿症饮食怎么做呢？因为苯丙氨酸主要存在于蛋白质中，患有苯丙酮尿症的儿童对蛋白质有非常特殊的要求。对糖、脂肪、维生素和矿物质(包括微量元素)等其他营养素的需求与普通儿童相同。建议采用低苯丙氨酸饮食。光吃普通食物是不够的。有必要吃……阅读全文 >>
新生儿疾病有苯丙酮尿症，那么苯丙酮尿症新生儿表现有哪些呢？苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常等等。在发育的早期，苯丙酮尿症新生儿的神经系统会表现出异常的神经……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症怎么预防，是很多家长必须要了解的知识。一些新生儿疾病很大原因都是来自于家长本身，如果在疾病发生前能及早预防，能有效避免疾病的发生。第一、避免近亲结婚。如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术……阅读全文 >>
对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查，那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢？苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷，导致不能转变为酪氨酸。在临床上，患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等，这是一种常……阅读全文 >>
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率……阅读全文 >>
新生儿的苯丙酮尿症是有相关症状的，那么苯丙酮尿症新生儿表现抓痕的吗？苯丙酮尿症新生儿表现抓痕是很常见的。因患儿的皮肤非常容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发生湿疹；另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是能够及时发现的，通常苯丙酮尿症新生儿表现会手抱头吗？手抱头不一定是苯丙酮尿症新生儿表现，没有什么疾病的表现是手抱头的。苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有……阅读全文 >>