苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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新生儿喂奶3日后采集足跟末梢血吸收再生厚滤纸上晾干后邮寄到筛查中心采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定其假阳性率较低当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上且血中酪氨酸正常或稍低
用于较大婴儿和儿童的筛查将三氯化铁滴入尿液如立即出现绿色反应则为阳性表明尿中苯丙氨酸浓度增高此外二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸黄色沉淀为阳性
可为本病提供生化诊断依据同时也可鉴别其他的氨基酸有机酸代谢病
应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量用以鉴别各型PKU典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高新蝶呤与生物蝶呤比值正常DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加四氢生物蝶呤减少6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加其与生物蝶呤的比值增高GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少
PAH仅存在于肝细胞需经肝活检测定不适用于临床诊断其他3种酶的活性可采用外周血中红白细胞或皮肤成纤维细胞测定
近年来广泛用于PKU诊断杂合子检出的产前诊断但由于基因的多态性分析结果务须谨慎
（1）脑电图（EEG）主要是棘慢波偶见高波幅节律紊乱EEG随访研究显示随年龄增长EEG异常表现逐渐增多至12岁后EEG异常才逐渐减少
（2）产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性所以产前诊断问题长期不能解决目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断
（3）X线检查可见小头畸形CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变
苯丙酮尿症筛查不是百分百准确的，那么苯丙酮尿症筛查准确率多少呢？苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，为80%。但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试……阅读全文 >>
新生儿疾病有苯丙酮尿症，那么苯丙酮尿症新生儿表现有哪些呢？苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常等等。在发育的早期，苯丙酮尿症新生儿的神经系统会表现出异常的神经……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙……阅读全文 >>
新生儿患有苯丙酮尿症几率不低，那么新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做的呢？新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。而尿三氯化铁试验这种实验比较适合较大的婴儿和儿童的筛查，可以把三……阅读全文 >>
1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫……阅读全文 >>
一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸……阅读全文 >>
白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能减退，引起的一种皮肤的附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍，所导致的遗传性的白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光、皮肤、眉毛、头发以及其他体毛，都是白色或者是黄白色的。白化病是一种常染色体隐性遗传，多发生在近亲结婚的人群当中。苯丙酮……阅读全文 >>
苯丙酮尿症在饮食方面应该注意的一些事项，苯丙酮尿症的儿童对蛋白质这方面的饮食有特殊的要求，由于苯丙氨酸多存在于蛋白质当中，所以对蛋白质方面的摄取有特别的要求。应该采用低苯丙氨酸的饮食，主要是一些特殊的营养品，包括在婴儿时期吃的不含有苯丙氨酸的营养粉，即特殊的奶粉，再就是不含苯丙氨……阅读全文 >>