苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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苯丙酮尿症建议首先看内分泌科因为苯丙酮尿症它是属于一种内分泌系统遗传疾病它是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病它好发于近亲结婚的后代当中主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病它可以导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏使食物当中消化吸收来的苯丙氨酸不能正常转化为络氨酸苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积从而引起一系列临床表现最主要会导致患者智力障碍精神发育迟滞等等
苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因，并且都将其传递给子女时，子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因，但不发病的称为携带者。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因，也有一个苯丙酮尿症基因，携带者没有任何健康不良的表现。当父母双方都是携带者时，他……阅读全文 >>
一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸……阅读全文 >>
1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是能够及时发现的，通常苯丙酮尿症新生儿表现会手抱头吗？手抱头不一定是苯丙酮尿症新生儿表现，没有什么疾病的表现是手抱头的。苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有……阅读全文 >>
新生儿患有苯丙酮尿症几率不低，那么新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做的呢？新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。而尿三氯化铁试验这种实验比较适合较大的婴儿和儿童的筛查，可以把三……阅读全文 >>
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率……阅读全文 >>
白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能减退，引起的一种皮肤的附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍，所导致的遗传性的白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光、皮肤、眉毛、头发以及其他体毛，都是白色或者是黄白色的。白化病是一种常染色体隐性遗传，多发生在近亲结婚的人群当中。苯丙酮……阅读全文 >>
苯丙酮尿症筛查不是百分百准确的，那么苯丙酮尿症筛查准确率多少呢？苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，为80%。但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。……阅读全文 >>
对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查，那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢？苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷，导致不能转变为酪氨酸。在临床上，患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等，这是一种常……阅读全文 >>
1、苯丙酮尿症由什么原因引起的?苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗……阅读全文 >>