唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
白日梦过了头，夜晚才来辗转。
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离由于单体型患儿大多不能存活所以一般只能出生三体型后代胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关父源之因者占5%仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者）其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离由于唐氏综合症的男性患者不能生育所以不存在遗传子代的问题
因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单……阅读全文 >>
一、核黄疸，也是唐氏综合症的重要病因，但现在由于围产医学进步，核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。二、先天性异常，包括各种原因引起的脑发育异常，易导致唐氏综合症。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形，巨脑回畸形以及小多脑回等，……阅读全文 >>
1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。2、孩子智能低下：患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。3、身体特别软弱松弛:抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松……阅读全文 >>
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年……阅读全文 >>
唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一……阅读全文 >>
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬……阅读全文 >>
1、什么是唐氏综合症?唐氏综合症都有哪些症状表现?唐氏综合症又称“先天愚型”，是一种先天性染色体异常，是一种多基因畸变造成的疾病，唐氏综合症的主要症状表现是：(1)严重智力障碍、精神迟钝。(2)面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。(3)心脏、消化系统、五官的发育异常。……阅读全文 >>
唐氏综合症的概念有多少妈妈是了解得呢？据专家介绍，由于环境的影响，现代人的作息时间不正常的居多，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以，妈网百科建议各位准备怀孕的，正在怀孕的，还要怀孕的妈妈，都需要好好了解一下“唐氏综合症”。下面妈网百科告诉大家唐氏综合症筛查什么时候……阅读全文 >>
唐氏综合症并不是遗传性疾病，所以是否有家族史是没有参考意义的，唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，是多了一条21号染色体而引起的，可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的，由于唐氏综合症是基因型疾病，所以目前没有能够治愈的方法。怎么预防唐氏综合……阅读全文 >>
唐筛的检查时间一般为15~20周,但是现在有的医院唐筛过了18周就做了，所以建议及早到医院预约检查时间.孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。……阅读全文 >>