唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
你知不知道，我曾经幻想过永恒。
唐氏综合症产前筛查是什么呢其实唐氏综合症也称21三体综合征唐氏综合症算是染色体变异疾病一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查而一般唐氏综合症会让胎儿夭折及时顺利生产出来婴儿也会生长发育障碍和多发畸形
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与……阅读全文 >>
唐筛的检查时间一般为15~20周,但是现在有的医院唐筛过了18周就做了，所以建议及早到医院预约检查时间.孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。……阅读全文 >>
唐氏综合症是一种非常常见的遗传疾病，很多小孩从出生那一刻起，就已经和这种疾病联系上了。一旦患上唐氏综合症，患者的一生都会受到很大的影响，而这种疾病又和遗传基因有关。那么，唐氏综合症隔辈遗传吗？大家放心，唐氏综合症虽然是一种遗传性疾病，但是它只会遗传给下一代，并不会隔辈遗传。也就是……阅读全文 >>
1.如果双方不管哪一方家族有唐氏综合症的家族病史，因此在生育这方面的几率就会更高。如果第一胎是唐氏综合症的患儿，那么第二胎再生的育的过程当中，也是综合症患儿的可能性，也会高于一般的人。母亲是唐氏综合症的患者，那么直接也会影响下一代，而且生育患儿的几率也是比较大的。2.如果父母双方……阅读全文 >>
唐氏综合症新生儿特征跟正常的新生儿特征不同，那么唐氏综合症新生儿特征是什么呢？唐氏综合症新生儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。唐氏综合症新生儿双眼距宽，两眼……阅读全文 >>
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，……阅读全文 >>
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬……阅读全文 >>
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，……阅读全文 >>
唐氏综合症能活多久是个概率问题，但也受早期干预治疗的影响。一般来说，唐氏宝宝一岁内死亡的占25%到30%，五岁内死亡的占半数，能活到四五十岁的仅占十分之一。通过早期的干预治疗，可以延长宝宝寿命，也可以训练宝宝获得生存的基本技能。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这……阅读全文 >>
唐氏筛查就是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏综合症筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HC……阅读全文 >>