唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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唐氏综合症目前并没有有效治疗方法最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠患有此病的孩子免疫力低下需要注意预防感染如伴有先天性心脏病胃肠道或其他畸形可考虑手术矫治
患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大15岁时已停止长高身材矮智商低嵌合型者可达50%以上
唐氏综合症的检查方法
1对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带又称为唐氏综合征区
2目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术即在B超指引下将针通过孕妇腹部刺入羊水中抽取羊水对胎儿细胞进行染色体分析适宜孕16-20周的孕妇除羊膜腔穿刺术外进行产前诊断的技术还有绒毛活检胎儿脐静脉穿刺胎儿镜检查等
3荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号
唐氏综合症俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病。其主要特征有以下几点：1、患儿具有明显的特殊面容体征如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常……阅读全文 >>
唐氏筛查的结果来由是通过血的甲胎蛋白、hcg，结合末次月经、孕妇年龄、孕妇体重综合分析而来。大于截断值的大概意思就是患者患唐氏综合症的风险要比普通的参考值高，属于高危人群，不排除胎儿有先天性愚钝的可能性，需要到正规医院做个羊水穿刺，或者是无创dna确诊的，如果复查正常的话，是可以……阅读全文 >>
1、筛查时间：孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳。2、清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症（DS）阳性率高。4、孕妇……阅读全文 >>
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风……阅读全文 >>
唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目，而为了不生出“唐宝宝”，很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查，而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢？其实因为地域和医院的不同，一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异，但是总体上而言，做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内……阅读全文 >>
唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼，父母怎么照顾好唐氏综……阅读全文 >>
唐氏综合症的概念有多少妈妈是了解得呢？据专家介绍，由于环境的影响，现代人的作息时间不正常的居多，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以，妈网百科建议各位准备怀孕的，正在怀孕的，还要怀孕的妈妈，都需要好好了解一下“唐氏综合症”。下面妈网百科告诉大家唐氏综合症筛查什么时候……阅读全文 >>
1、什么是唐氏综合症?唐氏综合症都有哪些症状表现?唐氏综合症又称“先天愚型”，是一种先天性染色体异常，是一种多基因畸变造成的疾病，唐氏综合症的主要症状表现是：(1)严重智力障碍、精神迟钝。(2)面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。(3)心脏、消化系统、五官的发育异常。……阅读全文 >>
唐氏综合征患儿的智商监测是中等智障，当然有的唐氏综合征患儿是轻度智障。但是很多研究和实例证明，唐氏综合征患者如果能够尽早的开发智力，尽早的采取措施来改善症状，积极进行教育，是可以恢复到最高遗传智力水平的。很多人因此认为唐氏儿其实也是存在着聪明的孩子的，但是实际上唐氏儿的智商都是存……阅读全文 >>
唐氏筛查就是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏综合症筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3……阅读全文 >>