唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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唐氏综合症是一种染色体缺陷病又称为先天愚型是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一唐氏综合症是由于基因畸变引起患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条因此又称为21三体综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍并伴有其他问题白血病消化道畸形等生活不能自理且寿命短平均存活年龄只有20-30岁智商一般在20-50之间
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关系21号染色体的异常有三体易位及嵌合三种类型高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因所以想要怀孕的女性应尽早怀孕女性怀孕时的年龄越高怀唐氏胎儿的风险就越大
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与……阅读全文 >>
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，……阅读全文 >>
唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果……阅读全文 >>
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；2、受孕时，夫妻一方染色体异常；3、夫妻一方年龄较大；4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；7、夫妻一方长期饲养宠物者。唐氏综合症筛查的……阅读全文 >>
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬……阅读全文 >>
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。在医学上，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭……阅读全文 >>
唐氏综合症的成因之一：遗传10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放……阅读全文 >>
唐氏综合症是一种非常常见的遗传疾病，很多小孩从出生那一刻起，就已经和这种疾病联系上了。一旦患上唐氏综合症，患者的一生都会受到很大的影响，而这种疾病又和遗传基因有关。那么，唐氏综合症隔辈遗传吗？大家放心，唐氏综合症虽然是一种遗传性疾病，但是它只会遗传给下一代，并不会隔辈遗传。也就是……阅读全文 >>
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族……阅读全文 >>
唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目，而为了不生出“唐宝宝”，很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查，而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢？其实因为地域和医院的不同，一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异，但是总体上而言，做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内……阅读全文 >>