苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
晨露蒙月色，清风随佳人。
第一新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白常出现湿疹的症状由于黑色素合成减少故患儿头发颜色色浅干枯没有色泽
第二患儿头围比较小乳牙生长的慢
第三患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味霉臭味
第四有的患儿早期还出现烦躁易激惹等症状有些患儿可能有喂养困难呕吐睡眠不安容易哭闹等表现
第五患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显尤其是语言发育障碍部分患儿还合并有癫痫发作
新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状如果家长能及早发现及时治疗采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳就可避免体内苯丙氨酸的堆积从而阻止大脑的损害
新生儿苯丙酮尿症属于新生儿疾病来的，具体来说新生儿苯丙酮尿症是什么病呢？新生儿苯丙酮尿症是一种比较常见的由于代谢异常引起的疾病类型。孩子会面临不同程度的发育迟缓，精神状态不佳，多动皮肤干燥，头发发黄，或汗液和尿液存在鼠尿味等，通常可以选择饮食调理的方式控制病情的发展，多吃低苯丙氨……阅读全文 >>
新生儿疾病有苯丙酮尿症，那么苯丙酮尿症新生儿表现有哪些呢？苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常等等。在发育的早期，苯丙酮尿症新生儿的神经系统会表现出异常的神经……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试……阅读全文 >>
当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是能够及时发现的，通常苯丙酮尿症新生儿表现会手抱头吗？手抱头不一定是苯丙酮尿症新生儿表现，没有什么疾病的表现是手抱头的。苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症怎么预防，是很多家长必须要了解的知识。一些新生儿疾病很大原因都是来自于家长本身，如果在疾病发生前能及早预防，能有效避免疾病的发生。第一、避免近亲结婚。如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术……阅读全文 >>
1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。……阅读全文 >>
苯丙酮尿症在饮食方面应该注意的一些事项，苯丙酮尿症的儿童对蛋白质这方面的饮食有特殊的要求，由于苯丙氨酸多存在于蛋白质当中，所以对蛋白质方面的摄取有特别的要求。应该采用低苯丙氨酸的饮食，主要是一些特殊的营养品，包括在婴儿时期吃的不含有苯丙氨酸的营养粉，即特殊的奶粉，再就是不含苯丙氨……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。1、新生儿苯丙酮尿症筛查如何做?用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛……阅读全文 >>
苯丙酮尿症建议首先看内分泌科，因为苯丙酮尿症它是属于一种内分泌系统遗传疾病，它是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。它好发于近亲结婚的后代当中，主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病，它可以导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使食物当中消化吸……阅读全文 >>