苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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新生儿苯丙酮尿症是可以治好的目前通过常规的新生儿筛查几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗确保智力发育正常
新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶无法正常代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积从而引起智力低下等一系列的临床表现
新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿其精神发育迟缓就可以避免如果患儿在出生一个月内得到及时治疗减轻脑损伤基本可避免智力低下坚持正确治疗至10岁后停止脑损伤轻者可治愈
因此如果宝宝患了新生儿苯丙酮尿症家长不要过于担心着急只要积极配合医生治疗在日常的生活和饮食中细心地护理宝宝是能够健康成长的
患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。而父……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试……阅读全文 >>
苯丙酮尿症的患者是因为身体新陈代谢的过程中缺乏酶所导致的，会在一定程度上影响孩子的正常发育，因此会出现智力低下的现象。由于每个孩子的身体情况不同，因此所表现出来的症状也是有所差距的，大部分患者会有明显的鼠尿味，而且智力低下，发育缓慢甚至是头发颜色发黄等，家长可以根据孩子的年龄以及……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因，并且都将其传递给子女时，子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因，但不发病的称为携带者。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因，也有一个苯丙酮尿症基因，携带者没有任何健康不良的表现。当父母双方都是携带者时，他……阅读全文 >>
新生儿患有苯丙酮尿症几率不低，那么新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做的呢？新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。而尿三氯化铁试验这种实验比较适合较大的婴儿和儿童的筛查，可以把三……阅读全文 >>
白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能减退，引起的一种皮肤的附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍，所导致的遗传性的白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光、皮肤、眉毛、头发以及其他体毛，都是白色或者是黄白色的。白化病是一种常染色体隐性遗传，多发生在近亲结婚的人群当中。苯丙酮……阅读全文 >>
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率……阅读全文 >>
患有pku苯丙酮尿症是需要控制饮食的，那么pku苯丙酮尿症饮食怎么做呢？因为苯丙氨酸主要存在于蛋白质中，患有苯丙酮尿症的儿童对蛋白质有非常特殊的要求。对糖、脂肪、维生素和矿物质(包括微量元素)等其他营养素的需求与普通儿童相同。建议采用低苯丙氨酸饮食。光吃普通食物是不够的。有必要吃……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症怎么预防，是很多家长必须要了解的知识。一些新生儿疾病很大原因都是来自于家长本身，如果在疾病发生前能及早预防，能有效避免疾病的发生。第一、避免近亲结婚。如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是能够及时发现的，通常苯丙酮尿症新生儿表现会手抱头吗？手抱头不一定是苯丙酮尿症新生儿表现，没有什么疾病的表现是手抱头的。苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有……阅读全文 >>