苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
一个人我至少干净利落想堕落就堕落想闯祸就闯祸。
白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能减退引起的一种皮肤的附属器官黑色素缺乏或者是合成障碍所导致的遗传性的白斑病
患者视网膜没有色素虹膜和瞳孔呈现淡粉色怕光皮肤眉毛头发以及其他体毛都是白色或者是黄白色的白化病是一种常染色体隐性遗传多发生在近亲结婚的人群当中
苯丙酮尿症也是一种常染色体的隐性遗传是一种遗传性氨基酸代谢缺陷的疾病主要临床特征是表现为智力低下精神神经症状湿疹皮肤抓痕以及鼠气味等等
1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。1、新生儿苯丙酮尿症筛查如何做?用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛……阅读全文 >>
1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸摄入：……阅读全文 >>
苯丙酮尿症筛查阳性比较危险，那么苯丙酮尿症筛查假阳性多高呢？一般来说，苯丙酮尿症筛查假阳性多高是不能一概而论的，因为它会受到许多因素的影响，如医院的不同、地域差异、病情严重程度等等，所以说，人们一定要多加注意，如果要检查的话，就一定要去正规的医院进行检查，这样也能保证检查结果的准……阅读全文 >>
第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡……阅读全文 >>
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率……阅读全文 >>
苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因，并且都将其传递给子女时，子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因，但不发病的称为携带者。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因，也有一个苯丙酮尿症基因，携带者没有任何健康不良的表现。当父母双方都是携带者时，他……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症属于新生儿疾病来的，具体来说新生儿苯丙酮尿症是什么病呢？新生儿苯丙酮尿症是一种比较常见的由于代谢异常引起的疾病类型。孩子会面临不同程度的发育迟缓，精神状态不佳，多动皮肤干燥，头发发黄，或汗液和尿液存在鼠尿味等，通常可以选择饮食调理的方式控制病情的发展，多吃低苯丙氨……阅读全文 >>
1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫……阅读全文 >>