苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
短亭短，红尘辗，我把萧再叹。
苯丙酮尿症筛查阳性比较危险那么苯丙酮尿症筛查假阳性多高呢
一般来说苯丙酮尿症筛查假阳性多高是不能一概而论的因为它会受到许多因素的影响如医院的不同地域差异病情严重程度等等所以说人们一定要多加注意如果要检查的话就一定要去正规的医院进行检查这样也能保证检查结果的准确率一般来说去正规医院筛查它的准确率是很高的所以人们也不要过度担心
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常一般在3-6个月时出现症状1岁左右症状明显在病程的早期患儿容易出现呕吐易激惹生长迟缓等现象没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓语言发育障碍尤其明显
对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查，那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢？苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷，导致不能转变为酪氨酸。在临床上，患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等，这是一种常……阅读全文 >>
患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。而父……阅读全文 >>
当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患……阅读全文 >>
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。1、出现喂养……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症属于新生儿疾病来的，具体来说新生儿苯丙酮尿症是什么病呢？新生儿苯丙酮尿症是一种比较常见的由于代谢异常引起的疾病类型。孩子会面临不同程度的发育迟缓，精神状态不佳，多动皮肤干燥，头发发黄，或汗液和尿液存在鼠尿味等，通常可以选择饮食调理的方式控制病情的发展，多吃低苯丙氨……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等……阅读全文 >>
一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸……阅读全文 >>
第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡……阅读全文 >>
新生儿患有苯丙酮尿症几率不低，那么新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做的呢？新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。而尿三氯化铁试验这种实验比较适合较大的婴儿和儿童的筛查，可以把三……阅读全文 >>
新生儿的苯丙酮尿症是有相关症状的，那么苯丙酮尿症新生儿表现抓痕的吗？苯丙酮尿症新生儿表现抓痕是很常见的。因患儿的皮肤非常容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发生湿疹；另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故……阅读全文 >>