苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
愿你出走半生，归来仍是少年。
一新生儿期筛查新生儿喂奶3日后采集足根末梢血吸收再生厚滤纸上晾干后邮寄到筛查中心采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定这是现在每个新生儿必做的检查
二尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查将三氯化铁滴入尿液如立即出现绿色反应则为阳性表明尿中苯丙氨酸浓度增高此外二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸黄色沉淀为阳性
三尿蝶呤分析应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量用以鉴别各型PKU典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高新蝶呤与生物蝶呤比值正常
四酶学诊断PAH仅存在于肝细胞需经肝活检测定不适用于临床诊断其他3种酶的活性可采用外周血中红白细胞或皮肤成纤维细胞测定
绝大多数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查，每位新生幼儿在离开医院前都要被检查，第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪六十年代开始以来，已经被作为一种常规的筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。筛查方法，用针扎婴儿的足后跟并采几滴血，血样常送到当地的医学实验室进行检测，以便检查出……阅读全文 >>
新生儿疾病有苯丙酮尿症，那么苯丙酮尿症新生儿表现有哪些呢？苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常等等。在发育的早期，苯丙酮尿症新生儿的神经系统会表现出异常的神经……阅读全文 >>
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。1、新生儿苯丙酮尿症筛查如何做?用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛……阅读全文 >>
苯丙酮尿症建议首先看内分泌科，因为苯丙酮尿症它是属于一种内分泌系统遗传疾病，它是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。它好发于近亲结婚的后代当中，主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病，它可以导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使食物当中消化吸……阅读全文 >>
1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙……阅读全文 >>
苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损……阅读全文 >>
苯丙酮尿症筛查不是百分百准确的，那么苯丙酮尿症筛查准确率多少呢？苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，为80%。但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。……阅读全文 >>
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。1、出现喂养……阅读全文 >>