沦落在自我矮化的奴才人格里冷暖自知甘苦备尝
1临床表现为患者面容特殊两外眼角上翘鼻梁扁平舌头常往外伸出肌无力及通贯手患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常如先天性心脏病白血病消化道畸形等本病发生几乎波及世界各地很少有人种差异椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000唐氏综合症约为1/750绝大多数病人属随机发生但随母亲年龄的增长其发生率随之升高一般母亲年龄35岁以上该患儿的出生率可高达1/350具体没有确定死亡时间
2早期干预治疗对唐氏综合症宝宝来说越早进行越好如果及时矫正他们并发的畸形并且保证他们的身体健康可以有效延长唐氏患儿的寿命甚至可以让宝宝寿命增到五十岁所以家长细心认真照顾宝宝也是可以延长宝宝寿命的不要以为唐氏综合征患儿智力低下就不能正常生活他们虽然不能上普通学校但是现在国内专门为这一类孩子建立的特殊学校主要是教授一些简单生活技能和生活自理的技巧宝宝通过学习和训练可以掌握生存技能所以千万不要放弃唐氏宝宝哦
对唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。1、遗传咨询孕妇年龄愈大,风……阅读全文 >>
唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬……阅读全文 >>
得唐氏综合症的孩子,是和正常孩子不一样的,比如说话不利索,有的长大后锻炼好的话可以缝衣服做饭,如果锻炼不好的能自理就不错了。嵌合型唐氏综合症在唐氏儿里,算是比较乐观的一种。嵌合型唐氏综合症智力要比正常孩子差,有的长大成年后,也只能达到小学二三年经济的水平。如果是女孩成年后想要生育……阅读全文 >>
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,……阅读全文 >>
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:1.遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风……阅读全文 >>
唐氏综合症俗称先天愚型,是一种染色体缺陷病。其主要特征有以下几点:1、患儿具有明显的特殊面容体征如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常……阅读全文 >>
唐氏筛查就是通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏综合症筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HC……阅读全文 >>
1、什么是唐氏综合症?唐氏综合症都有哪些症状表现?唐氏综合症又称“先天愚型”,是一种先天性染色体异常,是一种多基因畸变造成的疾病,唐氏综合症的主要症状表现是:(1)严重智力障碍、精神迟钝。(2)面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。(3)心脏、消化系统、五官的发育异常。……阅读全文 >>
1、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事、任性,还会有破坏攻击的行为。2、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,……阅读全文 >>
一、核黄疸,也是唐氏综合症的重要病因,但现在由于围产医学进步,核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。二、先天性异常,包括各种原因引起的脑发育异常,易导致唐氏综合症。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形,巨脑回畸形以及小多脑回等,……阅读全文 >>