苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
诉不尽的前尘往事，忘不掉的浮生三千。
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶无法正常代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积从而引起智力低下等一系列的临床表现
刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症是不容易被发现的因为新生儿刚生下来还没有吃东西血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高所以出生时无明显临床表现
但是随着喂奶次数增多血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高等孩子长到3到6个月时异常症状就逐渐的表现出来了到了一周岁的时候表现就更加地明显
苯丙酮尿症筛查不是百分百准确的，那么苯丙酮尿症筛查准确率多少呢？苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，为80%。但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。……阅读全文 >>
对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查，那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢？苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷，导致不能转变为酪氨酸。在临床上，患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等，这是一种常……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是能够及时发现的，通常苯丙酮尿症新生儿表现会手抱头吗？手抱头不一定是苯丙酮尿症新生儿表现，没有什么疾病的表现是手抱头的。苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有……阅读全文 >>
1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸摄入：……阅读全文 >>
1、苯丙酮尿症由什么原因引起的?苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗……阅读全文 >>
1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等……阅读全文 >>
当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患……阅读全文 >>
新生儿苯丙酮尿症还是比较严重的，那么苯丙酮尿症新生儿表现惊吓的吗？新生儿表现惊吓不一定是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症主要表现为生长发育的迟缓，躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良，另外还可以表现为智力发育迟缓，这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征，出生后4～9个月即可出现明显的智……阅读全文 >>