苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
六一请把零食礼物塞满我的课桌，友谊就是如此简单粗暴。
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主苯丙氨酸需要量2个月以内约需50～70mg/（kgd）3～6个月约40mg/（kgd）2岁约为25～30mg/（kgd）4岁以上约10～30mg/（kgd）以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜饮食控制至少需持续到青春期以后
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg每30ml牛乳含50mg限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵操作起来有一定困难至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见一般认为要坚持10年在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常但对智力进步无作用在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中应密切观察患儿的生长发育营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用副作用主要是其他营养缺乏可出现腹泻贫血（大细胞性）低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等
主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试……阅读全文 >>
一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸……阅读全文 >>
对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查，那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢？苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷，导致不能转变为酪氨酸。在临床上，患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等，这是一种常……阅读全文 >>
苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损……阅读全文 >>
1、苯丙酮尿症由什么原因引起的?苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗……阅读全文 >>
患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。而父……阅读全文 >>
新生儿患有苯丙酮尿症几率不低，那么新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做的呢？新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。而尿三氯化铁试验这种实验比较适合较大的婴儿和儿童的筛查，可以把三……阅读全文 >>
1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸摄入：……阅读全文 >>
苯丙酮尿症的患者是因为身体新陈代谢的过程中缺乏酶所导致的，会在一定程度上影响孩子的正常发育，因此会出现智力低下的现象。由于每个孩子的身体情况不同，因此所表现出来的症状也是有所差距的，大部分患者会有明显的鼠尿味，而且智力低下，发育缓慢甚至是头发颜色发黄等，家长可以根据孩子的年龄以及……阅读全文 >>