苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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1苯丙酮尿症由什么原因引起的?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出由于酶的丢失或缺陷苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白而该蛋白几乎在所有食物中都存在如果不加治疗苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓
2苯丙酮尿症如何影响患儿?
苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的如果不加治疗3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣到1岁时他们的发育就明显迟缓那些未经治疗中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒焦躁不安并具有破坏性他们躯体发育可以较好头发常比其兄弟姐妹的要黄
3哪些人易患苯丙酮尿症?
当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的就称为携带者在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因携带者没有任何健康影响
当父母双方都是携带者时他们就有1/425%几率把苯丙酮尿症基因传递给子女并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因而从另一方遗传正常基因的几率是2/450-50这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因则其子女既不会患病也不是携带者完全正常记住这些几率对于每一次妊娠都是一样的
新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等……阅读全文 >>
新生儿的苯丙酮尿症是有相关症状的，那么苯丙酮尿症新生儿表现抓痕的吗？苯丙酮尿症新生儿表现抓痕是很常见的。因患儿的皮肤非常容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发生湿疹；另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故……阅读全文 >>
绝大多数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查，每位新生幼儿在离开医院前都要被检查，第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪六十年代开始以来，已经被作为一种常规的筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。筛查方法，用针扎婴儿的足后跟并采几滴血，血样常送到当地的医学实验室进行检测，以便检查出……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是能够及时发现的，通常苯丙酮尿症新生儿表现会手抱头吗？手抱头不一定是苯丙酮尿症新生儿表现，没有什么疾病的表现是手抱头的。苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有……阅读全文 >>
第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡……阅读全文 >>
新生儿疾病有苯丙酮尿症，那么苯丙酮尿症新生儿表现有哪些呢？苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常等等。在发育的早期，苯丙酮尿症新生儿的神经系统会表现出异常的神经……阅读全文 >>
一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸……阅读全文 >>
苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试……阅读全文 >>
白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能减退，引起的一种皮肤的附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍，所导致的遗传性的白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光、皮肤、眉毛、头发以及其他体毛，都是白色或者是黄白色的。白化病是一种常染色体隐性遗传，多发生在近亲结婚的人群当中。苯丙酮……阅读全文 >>
苯丙酮尿症筛查阳性比较危险，那么苯丙酮尿症筛查假阳性多高呢？一般来说，苯丙酮尿症筛查假阳性多高是不能一概而论的，因为它会受到许多因素的影响，如医院的不同、地域差异、病情严重程度等等，所以说，人们一定要多加注意，如果要检查的话，就一定要去正规的医院进行检查，这样也能保证检查结果的准……阅读全文 >>